Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centras
Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centras (KC) yra didžiausias retų heterogeninių paveldimų ligų grupės, apimančios daugiau nei 50 susirgimų, atsirandančių dėl patologinio makromolekulių kaupimosi ląstelių lizosomose ir pažeidžiančių daugybę organų – centrinę nervų sistemą, kaulus, sąnarius, kepenis, blužnį, plaučius, inkstus, širdį ir akis –diagnostikos, gydymo, mokymo bei mokslo tyrimų centras Lietuvoje.
Lizosominių kaupimo ligų KC gydomi sfingolipidozės, glikoproteinozės, mukolipidozės, mukopolisacharidozės (9 tipai), lizosomų membranų ir transporto defektų ligomis sergantys Lietuvos bei užsienio pacientai. Lizosominių kaupimo ligų KC teikia plataus spektro ambulatorines ir stacionarines paslaugas. Jame teikiamos kardiologų, hematologų, nefrologų, neurologų, okulistų, ortopedų, neurochirurgų, genetikų, gastroenterologų, pulmonologų, reumatologų, endokrinologų, reabilitologų, dietologų specialistų konsultacijos.
Lizosominių kaupimo ligų KC taikomos pažangiausios diagnostikos bei gydymo technologijos:
Lizosominių kaupimo ligų KC gydomi sfingolipidozės, glikoproteinozės, mukolipidozės, mukopolisacharidozės (9 tipai), lizosomų membranų ir transporto defektų ligomis sergantys Lietuvos bei užsienio pacientai. Lizosominių kaupimo ligų KC teikia plataus spektro ambulatorines ir stacionarines paslaugas. Jame teikiamos kardiologų, hematologų, nefrologų, neurologų, okulistų, ortopedų, neurochirurgų, genetikų, gastroenterologų, pulmonologų, reumatologų, endokrinologų, reabilitologų, dietologų specialistų konsultacijos.
Lizosominių kaupimo ligų KC taikomos pažangiausios diagnostikos bei gydymo technologijos:
dializės, plazmaferezių aparatai, pakaitinė fermentų terapija. Genetiniai tyrimai atliekami specializuotoje referentinėje laboratorijoje. Lizosominių kaupimo ligų centras atitinka regiono (Lietuvos, Baltijos šalių ir kaimyninių šalių) referencijos centro reikalavimus, teikiant įvairiapusio ištyrimo, diagnozės nustatymo ir gydymo rekomendacijų sudarymo paslaugas (Fabry, Gaucher, mukopolisacharidozių (I, II, III, VI tipų), mukolipidozių). Indikacijas atitinkantys pacientai yra gydomi pakaitine fermentų terapija.
Lizosominių kaupimo ligų KC įkurtas 2013 metais. Tikslas – tapti regiono (Lietuvos, Baltijos šalių, kaimyninių šalių) kompetencijos centru, teikiant įvairiapusio ištyrimo, diagnozės nustatymo ir gydymo rekomendacijų sudarymo paslaugas.
Kuo mes ypatingi?
Lizosominių kaupimo ligų KC atliekami klinikiniai, biocheminiai, mikrobiologiniai, imunologiniai ir genetiniai tyrimai, taikomi pažangūs ligos nustatymo metodai, radiologinė diagnostika.
Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centras (KC) yra vienas didžiausių centrų Baltijos šalyse pagal atliekamų konsultacijų skaičių. 2019 m. buvo gydomi 75 pacientai, atliktos 264 ambulatorinės konsultacijos. Pacientų ir konsultacijų skaičiaus kitimas 2015-2019 m. pateiktas lentelėje:
|
Metai |
2015 |
2016 |
2017 |
2018 |
2019 |
|
Pacientų skaičius |
46 |
50 |
47 |
59 |
75 |
|
Ambulatorinės konsultacijos |
125 |
177 |
210 |
246 |
264 |
Lizosominių kaupimo ligų KC atliekami klinikiniai, biocheminiai, mikrobiologiniai, imunologiniai ir genetiniai tyrimai, taikomi pažangūs ligos nustatymo metodai, radiologinė diagnostika.
Lizosominių kaupimo ligų KC sukurta unikali stebėsenos sistema, kurioje kaupiami duomenys apie naujai diagnozuotus atvejus, stebima ligos eiga ir vertinamas gydymo efektyvumas. Joje sukaupti duomenys analizuojami ir nuolat atnaujinami.
Lizosominių kaupimo ligų KC prioritetine kryptimi laiko biomedicininių tyrimų vystymą, kuriais skatinamos medicinos inovacijos, o pacientai pirmieji gauna naują pažangų lizosominių kaupimo ligų gydymą. Lizosominių kaupimo ligų KC organizuoja ir vysto epidemiologinius gydymo rezultatų analizę ir nuolat tobulina gydymo protokolus pagal įrodymais grįstos medicinos principus. Lizosominių kaupimo ligų KC gydytojai reguliariai dalyvauja tarptautinėse konferencijose, kur atnaujina savo žinias ir pristato centre atliekamų tyrimų rezultatus.
Lizosominių kaupimo ligų KC aktyviai dalyvauja Europos referencinio tinklo MetabERN veikloje, organizuoja mokslines-praktines konferencijas, skirtas studentams, rezidentams, gydytojams ir pacientams. Lizosominių kaupimo ligų KC bendradarbiauja su Lenkijos, Vokietijos, Norvegijos, Ohajo, Danijos, JAV klinikomis ir centrais.
Lizosominių kaupimo ligų KC darbuotojai rengia mokslines publikacijas, dėsto VU studentams, rezidentams, gydytojams specialistams.
Lizosominių kaupimo ligų KC darbuotojai rengia mokslines publikacijas, dėsto VU studentams, rezidentams, gydytojams specialistams.
lietuvos-ir-tarptautines-konf-lizosominiu-kaupimo-ligu-tematika.pdf
Paskutinį kartą redaguota: 2020-11-27
