Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centras
Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centre (KC) diagnozuojama ir gydoma:
- Aminorūgščių pernašos sutrikimai,
- Mukopolisacharidozės,
- Glikogeno kaupimo ligos,
- Glikoproteinų degradacijos sutrikimai,
- Kiti glikoproteinų apykaitos sutrikimai,
- Kiti glikozaminoglikanų apykaitos sutrikimai,
- Sfingolipidų apykaitos sutrikimai,
- Kitų lipidų kaupimosi sutrikimai.
Lizosominių kaupimo ligų KC atliekami tarptautinės reikšmės klinikiniai tyrimai pacientams, sergantiems:
- Fabry liga,
- Gošė liga,
- Pompė liga,
- Alfa-manazidozė,
- Fankoni-Bickel sindromas,
- Fukozidozės,
- Manozidozės,
- Sialidozės [mukolipidozė I].
Lizosominių kaupimo ligų KC atliekami biomedicininiai tyrimai:
- Įgimtų metabolizmo sutrikimų biologiniai žymenys, nuo 2020 m., pagrindinė tyrėja.
- Tarptautinis, daugiacentris tyrimas. Manozidozės registras, nuo 2020 m.
- „Genzyme“ retų ligų registras-Fabry ligos registras, nuo 2018 m.
- Tarptautinis tyrimas „Gošė ligos ilgalaikės prognozės biomarkeris lyso-Gb1 – tarptautinis daugiacentris epidemiologinis tyrimas (LYSO-PROVE), skirtas įvertinti lyso-Gb1 prognostinę vertę Gošė ligos progresavimui“ (Lyso-Gb1 as long-term prognostic biomarker in Gaucher disease an international multicenter epidemiological study (LYSO-PROVE) to determine the prognostic value of lyso-Gb1 for monitoring the progress of Gaucher disease) su Rostoko Universitetu, nuo 2016 m.
Paskutinį kartą redaguota: 2020-11-26
