Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centras

Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centro (KC) koordinatorė prof. Rimantė Čerkauskienė, Retų ligų koordinavimo centro klinikinio poskyrio koordinatorė, gydytoja vaikų nefrologė. 

Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinikos profesorė, Santaros klinikų Specializuoto vaikų ligų skyriaus vyresnioji gydytoja vaikų nefrologė.

El.p. rimante.cerkauskiene@santa.lt

Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto pediatrijos studijų programą baigė 1986 m. Vaikų ligų ir vaikų nefrologės licenciją įgijo 1999 m. 2006 m. apgynė biomedicinos mokslų daktaro disertaciją tema „Vaikų gliukokortikoidams jautrus nefrozinis sindromas ir homocisteino bei lipidų pokyčiai jį gydant omega-3 riebalų rūgštimis“.

 

1994 m. ir 1998 m. stažavosi Hanoverio aukštosios medicinos mokyklos vaikų nefrologijos ir medžiagų apykaitos centre, Tryro universiteto nefrologijos ir dializės klinikoje, 2000 m. – Rostoko universiteto Vaikų nefrologijos klinikoje ir Rostoko universiteto Klinikinės chemijos ir patologinės biochemijos instituto centrinėje laboratorijoje vykdė mokslinį darbą (homocisteino koncentracijos tyrimas sveikų lietuvių ir vokiečių vaikų kraujyje). 2003 m. tobulinosi Heidelbergo universiteto Vaikų nefrologijos klinikoje, 2009 m. – Berlyno Charite klinikų Vaikų nefrologijos centre (vaikų inkstų ligos, transplantacija, retos inkstų ligos).

 

Tobulinimasis retų ligų srityje. Vaikų retosios ligos, rekomendacijų rašymas, reitingavimas (International Course „Health care guidelines on rare diseases: quality assessment”), Istituto Superiore di Sanita Romoje, Italijoje; Karolinskos instituto biobanke ir Nacionaliniame gyvybės mokslų centre Science for Life, „SciLifeLab“ Stokholme, Švedijoje; 13 tarptautinių antrosios pakopos kursų: „Lizosominės kaupimo ligos, priežiūra ir tyrimų bei gydymo rekomendacijos” Mainz’o universiteto Medicinos centre (Interaktyvus renginys, multidisciplininiai Fabry ligos tarptautinių ekspertų mokymai); Šiaurės šalių angiomiolipomos (AML) ekspertų forume Osle, Norvegijoje; Retų ligų ir Orfan vaistų registro 2 tarptautiniame seminare Romoje, Italijoje.

 

Gydytoja yra Lietuvos vaikų nefrologų draugijos pirmininkės pavaduotoja, Europos vaikų nefrologų draugijos ir Tarptautinės vaikų nefrologų asociacijos narė, „Nacionalinio veiklos, susijusios su retomis ligomis plano” darbo grupės narė, nuo 2013 m. – „Veiklos, susijusios su retomis ligomis koordinavimo komisijos“ narė prie SAM. Žurnalo „Pediatrija“, „Medicinos teorija ir praktika“ redakcinės kolegijos narė.

 

Dalyvauja keliuose vaikų inkstų ligų ir retų ligų srities tarptautiniuose moksliniuose projektuose kaip pagrindinė tyrėja ir subtyrėja. Yra parengusi per 50 mokslinių publikacijų, skaito pranešimus Lietuvos ir tarptautinėse konferencijose.

 

Gydytoja yra VI tipo mukopolisacharidozės (TLK-10-AM kodas E76.2) diagnostikos ir gydymo metodikos + algoritmo darbo grupės vadovė. Rachito diagnostikos ir gydymo darbo grupės vadovė; Vaikų inkstų akmenligės diagnostikos ir gydymo darbo grupės vadovė: https://sam.lrv.lt/lt/veiklos-sritys/diagnostikos-gydymo-metodikos-ir-rekomendacijos/diagnostikos-ir-gydymo-protokolai; kasmet rengiamų retų ligų mokslinių-praktinių konferencijų (nuo 2014 m. – tarptautinių), seminarų organizacinio komiteto pirmininkė, Internatūros knygelės Vaikų ligų programos sudarytoja 2012–2015 m.

Prof. R. Čerkauskienė yra Valstybinės ligonių kasos prie LR SAM Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijos narė.

Profesinio domėjimosi sritis: vaikų nefrozinis sindromas, vaikų dislipidemijos, inkstų akmenligė, tubulopatijos, retos ligos su inkstų pažeidimu (LSD, tuberozinė sklerozė).

Lizosominių kaupimo ligų KC administratorė Agnė Čerkauskaitė, agne.cerkauskaite@santa.lt

Agnė Čerkauskaitė – VUL SK Nefrologijos centro gydytoja nefrologė ir Lizosominių kaupimo ligų, Suaugusiųjų retų inkstų ligų ir Trombinių mikroangiopatijų kompetencijos centrų koordinatorė.

Nuo 2018 m. pradėjo doktorantūrą, kurios tema – Alporto sindromas.

 

Stažavosi CHRU Claude Huriez Hospital in Lille, Università degli Studi di Roma  „La sapienza", Romoje, Italijoje. 2016 m. atliko genetikos pagrindų internatūrą Rostoko universiteto, Centogene ligų diagnostikos centre, Vokietijoje. Nuo 2017 m. dirbo vyresniąja rezidente Versalio universiteto Genetinių ir metabolinių ligų centre, Paryžiuje, su prof. Dominique Germain.

 

Agnė Čerkauskaitė yra keleto tarptautinių daugiacentrių retų ligų tyrimų subtyrėja – Fabry ligos (Fabry Registry), Alporto sindromo (BioAlport), Tuberozinės sklerozės (TusCom).

 

Profesinio domėjimosi sritys – retos inkstų ligos, įskaitant metabolines nefropatijas (ypač Fabry ligą), tubulopatijas, cistines inkstų ligas, kolagenopatijas ir kitas.

 

Specialistai:

1. Prof. Augustina Jankauskienė, VULSK direktorė inovacijoms, gydytoja vaikų nefrologė

2. Prof. Arvydas Laurinavičius, Valstybinio patologijos centro direktorius, gydytojas patologas;

3. Prof. Loreta Cimbalistienė, gydytoja genetikė;

4. Gyd. Sigita Anisko, Nefrologijos centro gydytoja nefrologė

5. Doc. Dr. Gražina Kleinotienė, gydytoja vaikų hematologė;

6. Gyd. Andrius Degulys, gydytojas hematologas;

7. Gyd. Marija Jakutovič, gydytoja vaikų kardiologė;

8. Gyd. Vilija Černiauskienė, gydytoja vaikų kardiologė;
9. Dr. Eglė Sadauskienė, gydytoja kardiologė;
10. Doc. dr. Jūratė Barysienė, gydytoja kardiologė;
11. Doc. dr. Sigita Burokienė, vaikų ligų gydytoja;
12. Dr. Rūta Praninskienė, Vaikų neurologijos skyriaus vedėja, gydytoja vaikų neurologė;
13. Dr. Rūta Kaladytė Lokominienė, gydytoja neurologė;
14. Gyd. Gintaras Migauskas, vaikų neurochirugas;
15. Gyd. Ramūnas Raugalas, vaikų neurochirurgas;
16. Dr. Robertas Kvaščevičius, gydytojas neurochirurgas;
17. Dr. Rasa Strupaitė-Šileikienė, gydytoja oftalmologė;
18. Gyd. Giedrė Juškėnienė, fizinės medicinos ir reabilitacijos gydytoja;
19. Gyd. Rasa Martinkienė, gydytoja otorinolaringologė;
20. Gyd. Marius Polianskis, gydytojas otorinolaringologas;
21. Gyd. Danguolė Ruževičienė, gydytoja anesteziologė.