Pagrindinis centro tikslas yra greitai ir tiksliai diagnozuoti retas ligas vaikams ir suaugusiesiems, gerinti gydymo, medicinos priemonių ir tyrimų prieinamumą šiomis ligomis sergantiesiems. Centro misija yra gerinti retų ligų žinomumą, remti ir skatinti retų ligų specialistų tobulinimąsi, gilinti mokslines šios srities žinias.
VUL Santaros klinikose sutelkta laboratorinių ir instrumentinių tyrimų infrastruktūra bei specialistų kompetencija ir patirtis visų kategorijų įgimtų ir įgytų retų ligų diagnostikai.
Ligoninėje taikomos pažangiausios ištyrimo ir diagnostikos technologijos – vykdoma laboratorinė, molekulinė, patologinė, instrumentinė, radiologinė diagnostika. VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centras yra vienintelė gydymo įstaiga Lietuvoje, kurioje atliekami biocheminiai genetiniai tyrimai ir visuotinis naujagimių tikrinimas dėl paveldimų retų ligų. Tik čia taikomi naujausi ir pažangiausi genominiai tyrimo metodai – molekulinis kariotipavimas ir naujos kartos sekoskaita.
Laboratorinės medicinos centras yra didžiausias laboratorinės diagnostikos centras Lietuvoje, o VUL Santaros klinikų filialas Valstybinis patologijos centras – didžiausia ir svarbiausia patologinės medicinos įstaiga Lietuvoje, kurioje sutelkta moderniausia įranga, leidžianti diagnozuoti platų retų paveldimų ir įgytų ligų spektrą.
VUL Santaros klinikose dirba visų medicinos sričių gydytojai, teikiantys aukščiausio lygio specializuotas asmens sveikatos priežiūros paslaugas, apimančias retų ligų diagnostiką, gydymą ir ilgalaikę stebėseną.
Čia taikomi naujausi gydymo metodai - medikamentinis ir chirurginis gydymas, chemoterapija, imunoterapija, taikinių terapija, ląstelių terapija, aferezės, transplantacija. Teikiama psichologinė ir socialinė pagalba.
Kokios ligos laikomos retomis ligomis? Retomis laikomos tos ligos, kuriomis Europos Sąjungoje serga maždaug 30 mln. žmonių.
Šių ligų priskaičiuojama daugiau nei 8 tūkstančiai. Tai ligos, kurios labai pablogina paciento ir jo šeimos gyvenimo kokybę, pažeidžia jų integraciją į visuomenę ir gali būti net pavojingos gyvybei. Manoma, kad Lietuvoje galėtų būti apytikriai 200 000 reta liga sergančių žmonių. Šios ligos gali prasidėti bet kuriame amžiuje ir pažeisti tik vieną žmogaus organą ar daugelį organizmo sistemų. Iki 80 proc. jų yra genetinės kilmės, kitas sukelia įvairios kitos priežastys – hematologinės, onkologinės, metabolinės, autoimuninės, infekcinės ir kitos.
Ankstyva ir tiksli retų ligų diagnozė priklauso nuo diagnostikos metodų spektro bei kokybės ir gydytojų bei kitų diagnostiką atliekančių medikų profesionalumo ir patirties. Tiksli retos ligos diagnozė – svarbiausias veiksnys organizuojant ir planuojant tinkamiausią, kai kuriais atvejais specifinį, ilgai trunkantį gydymą, suteikiant tolesnę pagalbą sergantiesiems ir jų artimiesiems bei siekiant išvengti žalingo gydymo poveikio. Laiku nustačius tikslią ligos diagnozę, pacientas išvengia tolesnių, kai kuriais atvejais brangių ir invazinių diagnostinių ir gydomųjų procedūrų.
Ilgamečio darbo rezultatus, sukauptą patirtį ir tarptautinį pripažinimą rodo tai, kad VUL Santaros klinikos yra vienintelė įstaiga Baltijos šalyse, turinti 8 Europos referencinius centrus.
Europos referencinių centrų tinklai (ERT) (angl. European Reference Networks, ERNs) suteikia galimybę Europos sveikatos apsaugos teikėjams dalintis patirtimi. Šių tinklų tikslas – gerinti retų bei sudėtingų ligų, kurioms reikalingas specialus ištyrimas bei gydymas, priežiūrą, vykdyti mokomąją ir mokslo tiriamąją veiklas retų ligų srityje. ERT vykdo telemedicinos paslaugas, rengia gerosios klinikinės praktikos rekomendacijas ir mokymo programas, organizuoja stažuotes ir mokymus, pacientų atvejų aptarimus, kurie ženkliai pagerina teikiamų paslaugų kokybę. Kai kuriais atvejais organizuojamas tarpvalstybinių paslaugų teikimas, pacientą konsultuojant ir gydant kitose medicinos įstaigose.
- Retų inkstų ligų ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydų kompetencijos centras (vaikų) ir Suaugusiųjų retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų centras – ERKNet (Retų inkstų ligų Europos referencinių centrų tinklas).
- Hantingtono ligos kompetencijos centras – ERN-RND (Retų neurologinių ligų Europos referencinių centrų tinklas).
- Onkohematologinių ligų kompetencijos centras, Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centras ir Amiloidozės kompetencijos centras – EuroBloodNet (Retų kraujo ligų Europos referencinių centrų tinklas).
- Paveldimų medžiagų apykaitos ligų kompetencijos centras ir Lipidologijos kompetencijos centras – MetabERN (Paveldimų metabolinių sutrikimų Europos referencinių centrų tinklas).
- Vaikų onkohematologijos ir onkochirurgijos kompetencijos centras ir Įgimtų širdies ydų kompetencijos centras – ERN TRANSPLANT-CHILD (Vaikų transplantacijos Europos referencinių centrų tinklas).
- Retų urogenitalinių ligų ir kompleksinių sutrikimų centras – eUROGEN (Retų urogenitalinių ligų ir sutrikimų Europos referencinių centrų tinklas).
- Įgimtų vystymosi ydų ir intelektinės negalios centras – ITHACA (Apsigimimų ir retų formų protinės negalios Europos referencinių centrų tinklas).
- Vaikų onkohematologijos ir onkochirurgijos centras – ERN PaedCan (Vaikų vėžio (kraujo vėžio) Europos referencinių centrų tinklas).
VUL Santaros klinikos taip pat yra ir 7 asocijuotų Europos referencinių centrų (ERT) tinklo nariai:
- Retų kaulų ligų kompetencijos centras – ERN-BOND (Retų kaulų ligų Europos referencinių centrų tinklas).
- Klausos sutrikimų ir klausos implantacijos centras (vaikų ir suaugusiųjų) – ERN-CRANIO (Veido kaukolės anomalijų ir ausų, nosies, gerklės (ANG) sutrikimų Europos referencinių centrų tinklas).
- Suaugusiųjų retų epilepsijų kompetencijos centras ir Vaikų epilepsijos ir miego sutrikimų kompetencijos centras – EpiCare (Epilepsijos Europos referencinių centrų tinklas).
- Įgimtų vystymosi anomalijų kompetencijos centras – ERNICA (Paveldėtų ir įgimtų anomalijų Europos referencinių centrų tinklas).
- Suaugusiųjų retų plaučių ligų kompetencijos centras, Plautinės hipertenzijos kompetencijos centras ir Cistinės fibrozės kompetencijos centras – ERN LUNG (Kvėpavimo takų ligų Europos referencinių centrų tinklas).
- Suaugusiųjų retų kardiovaskulinių ligų kompetencijos centras – ERN GUARD-Heart (Širdies ligų Europos referencinių centrų tinklas).
- Vaikų retų reumatinių ir autouždegiminių ligų kompetencijos centras, Retų reumatinių ligų kompetencijos centras ir Pirminių ir įgytų imunodeficitų kompetencijos centras – ERN RITA (Imunodeficito, autouždegiminių ir autoimuninių ligų Europos referencinių centrų tinklas).
Retų ligų koordinavimo centras prioritetine kryptimi laiko biomedicininių tyrimų vystymą, kuriais skatinamos medicinos inovacijos, o pacientai pirmieji gauna naują pažangų gydymą. Kartu su VU Medicinos fakulteto bei Santaros slėnio institucijomis centras vykdo platų tarptautinį bendradarbiavimą retų ligų mokslinių tyrimų srityje, ligoninė ir atskiros tyrėjų grupės yra daugelio tarptautinių projektų ir konsorciumų partneris.
Centras organizuoja ir vysto epidemiologinius gydymo rezultatų tyrimus ir nuolat tobulina gydymo protokolus pagal įrodymais grįstos medicinos principus. Centre dirbantys specialistai organizuoja aukščiausios kvalifikacijos retų ligų ekspertų daugiadalykius retų ligų ir labai retų būklių aptarimus, koordinuoja ilgalaikę pacientų stebėseną nuo pat gimimo, o jiems suaugus – perdavimą suaugusiųjų specialistų komandoms. Tam sukurta unikali stebėsenos sistema, kurioje kaupiami duomenys apie naujai diagnozuotus retų ligų atvejus, stebima ligos eiga ir vertinamas gydymo efektyvumas. Joje sukaupti duomenys analizuojami ir nuolat atnaujinami.
Čia ne tik teikiamos visapusės asmens sveikatos priežiūros paslaugos sergantiesiems retomis ligomis, bet ir vykdoma aktyvi studentų, rezidentų, visų pakopų medikų bendruomenės mokymo, mokslo tiriamoji bei šviečiamoji veikla. Tiek koordinavimo, tiek kompetencijos centrų gydytojai reguliariai dalyvauja tarptautinėse konferencijose, kur atnaujina savo žinias ir pristato centre atliekamų tyrimų rezultatus.
