Kas mes esame
Įgimtų vystymosi ydų ir intelektinės negalios kompetencijos centras (KC) įkurtas VUL Santaros klinikose 2018 metų sausio 15 dieną. Tai didžiausias diagnostikos, stebėsenos, gydymo, mokymo bei mokslo tyrimų centras Lietuvoje, subūręs daugiadalykę įvairaus spektro, kompetentingų specialistų komandą, kurią sudaro neonatologai, vaikų ligų gydytojai, gydytojai genetikai, gydytojai vaikų chirurgai, gydytojai širdies chirurgai, gydytojai ortopedai-traumatologai, gydytojai neurologai, gydytojai neurochirurgai, psichiatrai, gydytojai radiologai, vaikų ir paauglių psichiatrai-psichoterapeutai, medicinos genetikai, medicinos psichologai, veido-žandikaulių chirurgai, gydytojai patologai ir kiti specialistai.

Šiame centre tiriami pacientai su įgimtomis vystymosi ydomis ir (ar) intelektine negalia iš visos Lietuvos, taip pat čia koordinuojama ir vykdoma ilgalaikė tokių pacientų stebėsena bei taikomas simptominis gydymas pagal nustatytą diagnozę. Kompetencijos centras yra ir Europos retų vystymosi ydų ir intelektinės negalios tinklo (angl. ERN-ITHACA - European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability) narys.

Kompetencijos centre teikiamos plataus spektro ambulatorinės ir stacionaro paslaugos, taikant pažangiausius diagnostikos metodus (instrumentinius, biocheminius genetinius, molekulinius genetinius, citogenetinius) bei šiuolaikiškus gydymo metodus (chirurginį, reabilitacinį, medikamentinį). Taip pat teikiama psichologinė bei socialinė pagalba pacientams ir jų šeimoms.

 

Kuo mes ypatingi
Įgimtų vystymosi ydų ir intelektinės negalios kompetencijos centras (KC) yra vienas didžiausių centrų Baltijos šalyse pagal konsultacijų skaičių pacientams su įgimtomis vystymosi ydomis ir intelektine negalia. Čia teikiamos daugiadalykės gydytojų specialistų konsultacijos, reikalingos genetinių ligų diagnostikai ir prenataliniu, ir postnataliniu laikotarpiais.
  
2018 metais buvo suteikta daugiau nei 800, o 2019 metais – daugiau nei 1100 konsultacijų pacientams su įgimtomis vystymosi ydomis ir (ar) intelektine negalia. Diagnozei nustatyti taikomi citogenetiniai (kariotipo, fluorescensinės in situ hibridizacijos (FISH), molekuliniai citogenetiniai (vieno nukleotido polimorfizmo – lyginamoji genomo hibridizacija) bei šiuolaikiški molekuliniai genetiniai tyrimo metodai (Sanger sekoskaita, naujos kartos egzomo / genomo sekoskaita).

Kompetencijos centro komandos nariai teikia išsamias konsultacijas, prenatalinės diagnostikos paslaugas nėščiosioms (šeimoms), turinčioms padidėjusią riziką gimdyti vaikus su įgimtomis vystymosi ydomis ar paveldimomis ligomis. Kasmet konsultuojama apie 3000 nėščiųjų, atliekama apie 5000 ultragarsinių vaisiaus tyrimų, apie 400 invazinių prenatalinių (choriono gaurelių biopsija, amniocentezė) tyrimų. Vertinami biocheminiai chromosominių ligų žymenys nėščiųjų kraujo serume, atliekama neinvazinė chromosominių ligų diagnostika. Laboratoriniais tyrimo metodais nustatoma chromosominė, geninė ir infekcinė vaisiaus patologija, kasmet diagnozuojamos retos ir itin retos genetinės ligos bei įgimtos vystymosi ydos.

Kompetencijos centre sukurta unikali stebėsenos sistema, kurioje kaupiami duomenys apie naujai diagnozuotus atvejus, vykdoma ilgalaikė sindromo / ligos stebėsena ir vertinamas simptominio gydymo efektyvumas. Joje kaupiami duomenys analizuojami, nuolat atnaujinami.

Kompetencijos centro komandos nariai aktyviai dalyvauja tarptautinėse konferencijose, kuriose atnaujina savo žinias bei pristato centre atliekamų tyrimų rezultatus ir nacionalinių bei tarptautinių profesinių draugijų veikloje, organizuojant tarptautines mokslines-praktines konferencijas. 

Kompetencijos centro specialistai organizuoja ir dalyvauja tarptautinėse mokslinėse-praktinėse konferencijose.  

2019 09 20-21 įvyko tarptautinė mokslinė praktinė konferencija „Dismorfologijos ruduo 2019” http://www.genetika.mf.vu.lt/index.php/naujienos/2019 

2019 03 22 įvyko mokslinė-praktinė konferencija Pasaulinė Dauno sindromo diena Lietuvoje 2019, „Nepalik nei vieno nuošalyje” (Vilnius, Lietuva) http://www.genetika.mf.vu.lt/index.php/naujienos/2019

2018 08 23-25 įvyko tarptautinė mokslinė praktinė konferencija „Dismorfologijos vasara 2018” (Birštonas, Lietuva).

http://www.genetika.mf.vu.lt/index.php/renginiai/kasmetiniai-renginiai/dismorfologijos-vasara/2-uncategorised/125-dismorfologijos-renginys-2018

 2018 03 23 įvyko mokslinė-praktinė konferencija Pasaulinė Dauno sindromo diena Lietuvoje 2018 „Galiu daugiau, nei tu manai” (Vilnius, Lietuva). 

https://www.facebook.com/pasaulinedaunosindromodienalietuvoje/photos/a.630381657062942/1285723044862130/?type=3&theater

Kompetencijos centro vykdomas projektas – Psichikos sutrikimų genetinio konsultavimo, ištyrimo ir mokymų šioje srityje stiprinimas Europoje (2018-2021 m.). Europos šalių bendradarbiavimo programa mokslo ir technologijų srityje (CA17130, COST).

Vykdomas biomedicininis tyrimas – „Neurologinėmis ligomis sergančių vaikų klinikinių, laboratorinių, neurofiziologinių, vaizdinimo bei neuropsichologinių duomenų analizė ir ryšiai“. Užsakovas – Vaikų ligoninė, VšĮ VUL SK filialas (reg. Nr. 15820015797309).

Kompetencijos centro komandos nariai aktyviai bendradarbiauja su užsienio šalių klinikomis ir centrais (https://ern-ithaca.eu/). Itin sudėtingais atvejais organizuoja jungtines tarptautinių ekspertų konsultacijas, taip pat vyksta glaudus bendradarbiavimas su pacientų organizacijomis, pavyzdžiui, Žmonių su Dauno sindromu ir jų globėjų (https://www.saulytes.lt/) bei Genetinio 22q11 sindromo asociacija (https://www.facebook.com/22q11Lietuva/). 


KC nariai dėsto VU Medicinos fakulteto studentams, rezidentams bei gydytojams specialistams.

 


Paskutinį kartą redaguota: 2020-09-22
Į viršų
Skubi pagalba Skubi pagalba kaip mus rasti kaip mus rasti susisiekti susisiekti