Paveldimų medžiagų apykaitos ligų kompetencijos centras

Diagnostika. Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) ir paveldimų medžiagų apykaitos ligų (PMAL) diagnostikos laboratorijoje įdiegti tyrimų metodai, leidžiantys diagnozuoti didžiąją dalį šiuo metu žinomų PMAL. Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje atliekami atskirų genų, genų panelių ar, esant poreikiui, viso egzomo sekoskaitos tyrimai PMAL diagnozuoti. Kai kurių PMAL diagnostikai (pvz., paveldimų mitochondrijų, angliavandenių sutrikimų, kai kurių lizosominių kaupimo ir kt. ligų) būtini patologiniai tyrimai (įskaitant histologinius, imunohistocheminius, elektroninės mikroskopijos ir kt.) atliekami VUL Santaros klinikų filialo Valstybinio patologijos centro (VPC) laboratorijose. VUL Santaros klinikų  Radiologijos ir branduolinės medicinos centre atliekami sudėtingi specializuoti galvos smegenų, skeleto sistemos, vidaus organų ir kiti vaizdiniai tyrimai, būtini kai kurių PMAL (pvz., lizosominių kaupimo ligų, mitochondriopatijų, paveldimų aminorūgščių, angliavandenių, riebiųjų rūgščių ir kt. sutrikimų) diagnostikai ir gydymui.

 

Gydymas. Nustačius diagnozę, teikiamos rekomendacijos dėl tolesnio organų ir organizmo sistemų ištyrimo, specifinio ir palaikomojo gydymo, ilgalaikės stebėsenos. Atsižvelgiant į individualius pacientų poreikius, organizuojami daugiadalykiai  pacientų aptarimai ir konsiliumai. Visais atvejais numatant tinkamiausią PMAL sergančiojo diagnostikos, gydymo ir ilgalaikės priežiūros planą remiamasi gerąja pasauline praktika, pateikta nacionalinių ir tarptautinių profesinių organizacijų patvirtintose PMAL diagnostikos ir gydymo rekomendacijose, algoritmuose, gairėse. Ypač svarbus sergančiųjų PMAL mitybinis gydymas, kuris kai kuriais atvejais yra pagrindinis gydymo metodas (pvz., kai kurių paveldimų aminorūgščių, angliavandenių, riebiųjų rūgščių, lipidų, mitochondriopatijų atvejais). VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre sergantiems PMAL teikiamos dietologo paslaugos, įskaitant mitybos būklės vertinimą, tikslių valgiaraščių sudarymą ir kitas gydytojo dietologo kompetencijai priskiriamas paslaugas. Taikomas specifinis ligai ir simptominis gydymas, stacionarinis ūmių būklių ir planinis gydymas, ambulatorinės konsultacijos, ilgalaikė stebėsena, daugiadalykė priežiūra. Kartu su gydytoju dietologu skiriamas individualizuotas specifinis mitybinis gydymas (specialios paskirties maisto produktai, ketogeninė dieta). Esant poreikiui, taikomas chirurginis gydymas, įvairių sričių specialistų konsultacijos ir gydymas. Skiriant gydymą ir ilgalaikę stebėseną, vadovaujamasi tarptautinėmis klinikinės praktikos rekomendacijomis, o jei šių nėra – sudaromi individualūs gydymo ir stebėsenos planai.

Visuotinis naujagimių tikrinimas ir pacientų, kuriems VNT metu diagnozuotos PMAL gydymas ir ilgalaikė stebėsena vykdomi pagal LR SAM Įsakymą 2014 m. gegužės 22 d. Nr. V-601 „Dėl visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų tvarkos aprašo patvirtinimo“.  

Įtarus fenilketonuriją ir (ar) galaktozemiją, naujagimį tiria ir prireikus gydo  VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytojas genetikas. Sergančiųjų kitomis PMAL diagnostika, gydymas ir ilgalaikė stebėsena paprastai vykdomi, bendradarbiaujant atitinkamų specialybių vaikų ir suaugusiųjų gydytojų komandoms. PMAL gali pažeisti bet kurį organą ar organizmo sistemą, šiomis ligomis serga visų amžiaus grupių pacientai, dalis PMAL gali pasireikšti ūmiais simptomais, reikalaujančiais intensyvios terapijos ar gydymo stacionare.