Paveldimų medžiagų apykaitos ligų kompetencijos centre (KC) teikiamos visapusiškos ambulatorinės ir stacionarinės paslaugos. Jos apima įvairius amžiaus tarpsnius nuo prenatalinės genetinės diagnostikos (genetinių vaisiaus tyrimų iki gimimo), visuotinio naujagimių tikrinimo dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų, išsamios šių ligų diagnostikos iki specifinio bei simptominio gydymo ir ilgalaikės stebėsenos.

Visuotinis naujagimių tikrinimas ir paveldimų medžiagų apykaitos ligų (PMAL) diagnostikos laboratorijoje įdiegti tyrimų metodai, leidžiantys diagnozuoti didžiąją dalį šiuo metu žinomų PMAL, tarp jų paveldimus aminorūgščių, šlapalo ciklo, riebiųjų rūgščių ir ketonų, angliavandenių, kreatino apykaitos, mitochondrijų, lizosomų kaupimo, glikozilinimo ir kitus sutrikimus.

Pacientus konsultuoja ir gydo įvairių sričių specialistai: genetikai, vaikų ligų gydytojai, neurologai, kardiologai, gastroenterologai, intensyviosios terapijos gydytojai, dietologai ir kiti specialistai pagal ligos pobūdį, teikiamos psichologinės konsultacijos, atliekamas raidos ir intelekto vertinimas, teikiama socialinė pagalba. Sergančiųjų PMAL šeimoms teikiama genetinio konsultavimo paslauga, nėštumo atveju, šeimai pageidaujant, atliekama prenatalinė diagnostika: choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė. 

 

Kuo mes ypatingi
Kartu su istorinėmis ištakomis Paveldimų medžiagų apykaitos ligų kompetencijos centro istorija siekia daugiau nei 45 metus: pirmieji biocheminiai genetiniai tyrimai įdiegti 1973 metais, visuotinis naujagijmių tikrinimas (VNT) dėl fenilketonurijos (FKU) vykdomas nuo 1975 metų, per šį laikotarpį patikrinta daugiau nei 1,5 milijono naujagimių, daugiau nei 300 jų diagnozuotos paveldimos medžiagų apykaitos ligos (PMAL) ir skirtas specifinis gydymas.

VNT ir PMAL laboratorija sėkmingai dalyvauja išorinės kokybės kontrolės programose: Naujagimių patikros kokybės užtikrinimo programoje JAV (Newborn Screening Quality Assurance Program) ir Europos kokybės kontrolės organizacijos – ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism) programose. Per metus laboratorijoje vidutiniškai ištiriama 600 ligonių, gydytų VUL Santaros klinikose ir kitose Lietuvos gydymo įstaigose. Per pastaruosius kelis metus laboratorijoje buvo diagnozuotos tokios retos paveldimos medžiagų apykaitos ligos kaip neurosiuntiklių apykaitos sutrikimai 4-hidroksisviesto rūgšties acidurija (pasaulyje aprašyta ~350 atvejų), kreatino nešiklio stoka (dažnis < 1 iš 1 000 000), neketotinė hiperglicinurija (dažnis 1-9 iš 1 000 000), aminorūgščių apykaitos sutrikimai formiminogliutamato acidurija (pasaulyje aprašyta 11 atvejų), organoacidurijos propiono, mevalono (dažnis < 1 iš 1 000 000) acidurijos, šlapalo ciklo sutrikimai arginino sukcinato liazės stoka (dažnis 1-9 iš 100 000), lizosominės kaupimo ligos alfa-manozidozė (dažnis 1 iš 1 000 000), II ir III tipo mukolipidozė (dažnis < 1 iš 1 000 000), sialidozė (dažnis < 1 iš 1 000 000), III, IV, VI, VII tipo mukopolisacharidozė, taip pat glicerolio kinazės stoka (dažnis nežinomas), piruvato dehidrogenazės komplekso E2 subvieneto stoka (pasaulyje aprašyti 7 atvejai) ir daug kitų retų ir ypač retų PMAL.

Ne vienerius metus vykdomas platus tarptautinis bendradarbiavimas – pirmieji tarptautiniai žmogaus genetikos kursai, kuriuose buvo PMAL skirta sesija, surengti 1997 metais. 2002 metais Vilniuje vyko 8-asis Azijos ir Europos paveldimų medžiagų apykaitos ligų seminaras (angl. Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism, AEWIEM), o 2009 metais surengti Europos žmogaus genetikos ir Lietuvos žmogaus genetikos draugijų (angl. European Society of Human Genetics/ Lithuanian Society of Human Genetics, ESHG/LSHG) kursai „Translating genomics into the clinics“.

PMAL kompetencijos centro darbuotojai dalyvauja pagrindinės pasaulio profesinės draugijos - Tarptautinės paveldimųjų medžiagų apykaitos tyrimų draugijos (angl. Society for Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM, https://www.ssiem.org/) – veikloje. 2007 metais buvo įkurta Baltijos šalių PMAL specialistus vienijanti Baltijos šalių PMAL draugija (angl. Baltic metabolic group, http://www.balticmetabolic.com/index.php/en/), draugijos prezidentė – VNT ir PMAL vyresnioji gydytoja dr. Jurgita Songailienė. Ši draugija įeina į SSIEM sudėtį, kasmet organizuoja tarptautines konferencijas/mokymus pasirinktoje PMAL srityje, kuriuose pranešimus ir paskaitas skaito žymūs užsienio PMAL specialistai. Centro darbuotojai kasmet dalyvauja ir kelia kvalifikaciją tarptautinėse specializuotose konferencijose (įskaitant SSIEM kasmetinius simpoziumus, Europos žmogaus genetikos draugijos kasmetines konferencijas, Europos fenilketonurijos draugijos kasmetinius simpoziumus ir kt.), specializuotuose kursuose (įskaitant SSIEM Academy, ERNDIM mainų programas, Orphan Europe specializuotus kursus). Darbuotojai stažavosi Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto Nacionaliniame paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų centre (Lenkija), Amsterdamo laisvojo universiteto Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų laboratorijoje, St Radboud universiteto ligoninės Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų centre, Maastrichto paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų centre (Nyderlandai), Nacionaliniame paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų centre Dubline (Airija), Medicininės genetikos institute Liublijanoje (Slovėnija) ir kituose užsienio centruose.

VUL Santaros klinikose Medicininės genetikos centre paskaitas skaitė ir mokymus vedė žymūs PMAL užsienio specialistai: prof. Ewa Pronicka, prof. Jolanta Sykut-Cegielska (Lenkija), prof. Cornelis Jakobs, prof. Leo Spaapen (Nyderlandai), prof. Viktor Kozich ir kt.

2017 metais kartu su Lipidologijos centru Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų kompetencijos centras tikrojo nario statusu įstojo į Europos referencinių centrų tinklą MetabERN, šiuo metu vienijantį 78 paveldimų medžiagų apykaitos ligų kompetencijos centrus (69 – tikrieji nariai, 9 – afilijuoti nariai) 23 Europos Sąjungos šalyse. 2020 metais kovo 17-20 dienomis kartu su MetabERN ir prof. Stefan Kölker iš Heidelbergo universiteto ligoninės (Vokietija) Vilniuje organizuoti inovatyvūs nuotoliniai kursai „Šiuolaikinė paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostika, gydymas, stebėsena“.

Kartu su Vilniaus universiteto Medicinos fakultetu (VU MF) vykdomi moksliniai tyrimai bei  mokymas, apimantis visų pakopų universitetines bei podiplomines studijas ir medikų tobulinimo kursus. Vykdomas visų pakopų studentų mokymas: pagrindinių pirmos pakopos studijų VU Medicinos fakulteto (MF) medicinos, kineziterapijos, ergoterapijos, odontologijos, visuomenės sveikatos, slaugos studijų programų, VU Gamtos mokslų fakulteto (GMF) genetikos studijų programos; magistrantūros medicinos biologijos ir medicinos genetikos studijų programų; VU MF klinikinės genetikos, odontologijos, dermatologijos, neurologijos ir kitų rezidentūros programų; doktorantūros studijų. Klinikinės genetikos rezidentūros ir medicininės genetikos magistrantūros studijų programose vykdomas nuoseklus ilagalaikis specializuotas mokymas PMAL srityje, kituose mokymo kursuose žinios ir įgūdžiai PMAL srityje teikiami įvairia apimtimi. Išleisti 5 vadovėliai ir mokomosios priemonės, skirtos mokymui apie PMAL, dar 3 skyriai apie PMAL publikuoti autorių kolektyvo išleistuose vadovėliuose. VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje apgintos 4 disertacijos PMAL srityje. Vykdomi tarptautiniai ir nacionaliniai biomedicininiai tyrimai ir moksliniai projektai, mokslinės tiriamosios veiklos rezultatai publikuojami Lietuvos ir tarptautiniuose mokslo leidiniuose, pateikiami pranešimuose tarptautinėse ir nacionalinėse mokslinėse konferencijose.

Visa ši mokslinių tyrimų ir mokymo veikla užtikrina žinių ir kompetencijos PMAL srityje sklaidą, tęstinumą ir nuolatinę pažangą.

Nuo 1995 metų jau daugiau nei 20 metų veikia sergančiųjų fenilketonurija ir jų šeimų asociacija prie VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro „Dalia“ (https://daliamgc.lt/), vyksta intensyvus medikų ir pacientų organizacijos bendradarbiavimas, rengiant bendrus mokymus, stovyklas, konferencijas ir kitus pacientams ir jų šeimoms skirtus renginius, įsitraukiant į tarptautinių atitinkamų pacientų organizacijų veiklą, dalyvaujant LR SAM darbo grupėse, teikiant siūlymus ir rengiant teisės aktus, reglamentuojančius sergančiųjų FKU asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimą ir kitus susijusius klausimus. Parengtos metodinės mokomosios priemonės (paskutinis leidimas – „Fenilketonurija ir jos dietinis gydymas“ – Vilnius, UAB „Vaistų žinios”, 2014).  
 
 


Paskutinį kartą redaguota: 2020-10-12
Į viršų
Skubi pagalba Skubi pagalba kaip mus rasti kaip mus rasti susisiekti susisiekti