Spalio 1-ąją minima Gošė ligos diena. Gošė liga – tai retas recesyviniu būdu paveldimas metabolinis sutrikimas, pasireiškiantis dėl lizosomų fermento rūgštinės beta-gliukozidazės stokos. Šis fermentas skaido gliukozilceramidą, esminį ląstelių membranos lipidinės struktūros komponentą į gliukozę ir ceramidą. Gošė liga sergančių pacientų gliukozilceramido skaidymas yra nepakankamas, todėl dideli substrato kiekiai kaupiasi makrofagų (vadinamų „Gošė ląstelėmis“) lizosomose ir sąlygoja daugelio organų pažeidimą.
Paprastai Gošė ląstelių sankaupos susidaro kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose, retai - plaučiuose, inkstuose ir žarnyne.
Dažniausiai liga pasireiškia kepenų ir blužnies padidėjimu (hepatosplenomegalija), trombocitopenija, mažakraujyste ir griaučių patologija.
Ligai būdingas kaulų pakenkimas – kaulų čiulpų infiltracija, kaulų audinio nekrozė, kaulų skausmas ir itin stiprus kaulų skausmas, osteopenija, osteoporozė, patologiniai kaulų lūžiai, augimo sutrikimai.
Jeigu Gošė liga negydoma, ji progresuoja, vystosi negrįžtamas organų pažeidimas.
Dažnai Gošė liga klaidingai palaikoma kita kraujo liga.
Vaikystėje atsiradę ligos požymiai ir simptomai dažniausiai nulemia sunkesnės eigos Gošė ligą. Vaikams Gošė liga gali sąlygoti augimo sulėtėjimą ir uždelstą brendimą.
Liga klasifikuojama pagal tipus.
Ne-neuronopatinis tipas (1 tipas). Labiausiai paplitusi forma JAV ir Europoje. Ypač paplitusi tarp žydų aškenazi etninės kilmės atstovų.
Klinikinis Gošė ligos pasireiškimas galimas įvairiame amžiuje, nors sunkesnė ligos forma pastebima gana anksti.1 Šalia tipinių simptomų vaikams, esant sunkesnei ligos formai, dažnai nustatomas augimo sutrikimas ir brendimo vėlavimas, skundžiamasi nuovargiu, pilvo pūtimu bei kraujavimu.1
Neuronopatinis tipas (2 tipas ir 3 tipas)
Ūminis tipas (2 tipas): tai greitai progresuojanti ir neurodegeneruojanti liga. Dauguma vaikų miršta kūdikystėje, kiti po kelerių metų. Liga pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais, gyvenimo trukmė paprastai būna iki 2 metų 2
Lėtinis tipas (3 tipas): pasireiškia ankstyvoje vaikystėje.2 Ligos eiga lėtesnė. Būdingi visi 1 tipo simptomai, papildomai išryškėja neurologiniai simptomai tokie kaip žvairumas, horizontalaus žvilgsnio parezė, spastinė parezė, okulomotorinė apraksija, miokloninė epilepsija, protinio vystymosi atsilikimas, atminties sutrikimas. 3,4
Ankstyva Gošė ligos diagnozė ir gydymas yra esminiai faktoriai užkertantys kelią ligos progresavimui ir sunkių ligos komplikacijų atsiradimui5,6,7
Gošė ligą galima diagnozuoti atliekant tyrimą, kuriuo nustatomas fermento gliukocerebrozidazės aktyvumas. Šis tyrimas atliekamas naudojant patikimą, mažai invazyvų ir nebrangų sauso kraujo lašo testą.
Įtariant ar diagnozavus Gošė ligą galima kreiptis į VUL SK Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centrą, Tel. 865646622 arba retosligos@santa.lt
Daugiau informacijos apie Tarptautinę Gošė (Gaucher) dieną ir IGA organizaciją (International Gaucher Alliance) galite rasti čia:
Nuorodos:
1. Kaplan P, et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160:603-608, 2.Kaplan P, Baris H, De Meirleir L, Di Rocco M, El-Beshlawy A, Huemer M, et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr 2013;172:447-58, 3. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. OMMBID - The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. New York, NY: McGraw-Hill; 2013, 4. Grabowski G. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher's disease. Lancet 2008;372:1263-71, 5. Mistry PK, et al. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701, 6. Charrow J, et al. Clin. Genet. 2007;71(3):205-211. 3. Mistry PK et al. Am J Hematol. 2011;86(1): 110-115, 7. Motta et al. Eur J Haematol. [Epub Jun 1, 2015]. doi: 10.1111/ejh.12596
