Apie retą ligą įspėja ir neįprasti požymiai – keista naujagimio šypsena ar didelis liežuvis

Kad ir kaip paradoksaliai skambėtų, bet retos ligos – dažnos. Jomis serga apie 5 proc. žmonių. Pačių ligų šiuo metu priskaičiuojama daugiau kaip 6 000 ir pasitelkiant genetinę diagnostiką jų atrandama vis daugiau.

Yra kelios retų urogenitalinių ligų grupės: vaikų onkologija, nugaros smegenų anomalijos su neurogeniniu šlapinimosi ir tuštinimosi pakenkimu, įvairios genitalijų anomalijos. Iš rečiausiai pasitaikančių paminėtinos dvi: viena iš jų – tai įvairios ekstrofijos, kai nesusiformuoja apatinė pilvo dalis, kai nėra funkcionuojančios tik šlaplės arba kartu ir pūslės, arba kartu ir žarnos. Lietuvoje fiksuojama iki vieno tokio atvejo per metus.

Kita grupė – įgimtos genitalinės anomalijos, kai gimus vaikui, neaišku, kokia jo lytis. Lietuvoje per metus pasitaiko apie 5 tokius atvejus ir kiekvienas iš jų skirtingas, reikia išsamiai įvertinti, operuoti ar ne, jeigu reikia – tai kaip, kad operacija būtų sėkminga.

Atliekant tyrimus nėščiajai ir aptikus specifinių požymių gali būti skiriami ir genetiniai tyrimai. Besilaukiančiai moteriai galima atlikti genetinę analizę ir pagrįstai nutraukti nėštumą ankstyvoje stadijoje, jei tampa aišku, kad dėl retos ligos išgelbėti vaiko gyvybės šiuo metu nėra jokių šansų. Galima labai anksti punktuoti ir ištirti vaisiaus vandenis, atlikti biopsiją. Dabar surandama daug genų, cirkuliuojančių motinos kraujyje, ir net nereikia atlikti šių rizikingų procedūrų vaisiui. Daug retų ligų išaiškinama, apžiūrint naujagimio genitalijas, patikrinus, ar užčiuopiamos sėklidės. Dar atkreipiamas dėmesys į galvos formą, dydį, esant įtarimų atliekamos organų echoskopijos, kiti tyrimai.

Nors vis dažniau išaiškinamos genetinių urogenitalinių ligų atsiradimo priežastys, tačiau dar išlieka daug nežinomųjų. Dėl to reikia atlikti papildomų tyrimų, papildomų konsultacijų. Kiekvieno geno paveldimumas ir raiška skiriasi. Labai svarbu žinoti, ko ieškome. Atsakymus bando atrasti visa daugiadalykė komanda, organizuojami multidisciplininiai konsiliumai. Pacientai džiaugiasi, kai sužino, kad vieno apsilankymo metu gaus kelių specialistų konsultacijas.

Onkologiniai susirgimai gali pasireikšti skirtingai – sulaukus vos vienerių, penkerių ar penkiolikos metų. Kai kurių rūšių vėžys yra būdingas sindromams, apie kuriuos sužinoma iš išorinių anomalijų. Pavyzdžiui, neįprastai didelis liežuvis gali būti Beckwitho-Wiedemanno sindromo požymis. Remiantis patirtimi, turintiems šį sindromą gali būti didesnė rizika vystytis inkstų ar kepenų vėžiui. Šiems pacientams atliekamos echoskopijos, kiti tyrimai. Arba kitas požymis – keistos šypsenos urofacialinis arba Ochoa sindromas: bando šypsotis, o atrodo lyg verktų. Tokius vaikus taip pat reikia echoskopuoti, nes gali būti toli pažengusi inkstų ir šlapimo pūslės anomalija. Kiekviena iš 6 tūkstančių retų ligų turi po keistą požymį.

Skirtingų grupių anomalijoms gydyti yra įteisinti gydymo protokolai. Apie kiekvieną retą ligą reikia kalbėti atskirai, jų optimalus operacijos atlikimo laikas skirtingas. Yra atvejų, kai operuoti reikia tik gimus kūdikius, pvz., plyšęs pilvas ar žarnos išorėje, nes kitaip mažylis neišgyvens. Į kitų retų urogenitalinių ligų gydymą požiūris keičiasi. Esant atvirai nesusiformavusiai šlapimo pūslei, seniau buvo stengiamasi išoperuoti kuo anksčiau, dabar, remiantis tarptautine patirtimi, geriau neskubėti, o atlikti operaciją vaikui jau paaugus, 4–5 mėnesių amžiaus. Mažylis tą laiką žymiai geriau išgyvena neoperuotas, nes patenka į mamos glėbį, sustiprėja. Kurį laiką vyravo nuomonė, kad, esant riestam lytiniam organui (mediciniškai hipospadija), reikia operuoti anksti, operacijų gali būti ir ne viena, jos skausmingos, skausminga ir vaiko psichologinė patirtis. Dabar pasaulyje požiūris keičiasi, manoma, kad užaugęs jaunuolis turi apsispręsti pats, ar jam tas riestumas trukdo ar ne, pvz., lytiniams santykiams. Visgi, lytinių organų anomalijas, kurių yra daug, stengiamės operuoti tokiame amžiuje, kad vaikas neprisimintų skriaudos, nes tai yra jautri vieta. Jau 1,5 metų mažylis pradeda domėtis savo genitalijomis. Kol viskas yra sauskelnėse, žymiai saugiau, vaikas mažiau kankinasi, net nežino, kad jį išoperavo. Tačiau kai reikia pakabinti maišiuką šlapimui subėgti, didesniam vaikui tai jau yra didelė problema.

Anomalijų spektras platus: nuo nepastebimų iki labai ryškių. Įgimtų šlaplės vožtuvų anomalija dažnai diagnozuojama dar prieš gimimą. Kai blogėja gimdoje esančio vaisiaus inkstų būklė, tada aišku, kad labai būklė rimta, vožtuvai labai dideli ir šlapimas neišbėga. Tačiau maži vožtuvai gali būti nepastebėti nei prieš gimdymą, nei po jo, o vėliau šlapinimasis po truputį ims trikti, prasidės infekcijos, ims blogėti šlapimo pūslės būklė, atsiras šlapimo nelaikymo požymiai. Tuomet tenka operuoti 6–7 metų ar net vyresnį vaiką.

Kadangi ligos retos, jas sunku atpažinti, diagnozuoti, diagnostikai ir gydymui dažnai reikia sudėtingų ir brangių metodų, daugiadalykės specialistų komandos. Retas ligas gydyti neužtenka vien gerų norų ir pasakyti, kad mes esame protingi. Reikia turėti patirties. Vienas atvejis per metus chirurgui per mažai, turime sukaupti tokių operacijų patirtį. Gerai operuojantis konkrečią retą ligą chirurgas turi būti išoperavęs ne mažiau 20 atvejų, žinoti, kaip geriau pasielgti konkrečioje situacijoje: kada operuoti, kokiu būdu, ką pirmiau daryti, ką vėliau, turi mokėti operuoti ir komplikacijas. Kartais negalima visko atlikti vienos operacijos metu, yra tam tikri gydymo etapai. Labai svarbu teisingai atlikti pirmąją operaciją. Jeigu ji neteisinga, reiškia prarandamas šansas padaryti gerai.   

Chirurgai, galintys operuoti retas ligas, yra įvardinti retų ligų centrų gydytojų sąrašuose. Tokias ligas kaip ekstrofija Santaros klinikų Vaikų chirurgijos, ortopedijos ir traumatologijos centre operuoja du gydytojai, tas, kurios pasitaiko vienam iš 2000, operuoja 3 gydytojai. Kiti mokosi padėdami, asistuodami chirurgui operacijos metu. Lietuvoje daug patirties neįgysime, nes per metus mes operuojame vos vieną ekstrofiją. Mokymuose su organizatoriais amerikiečiais per savaitę Indijoje per savaitę teko stebėti 50 tokių operacijų. Tokiu būdu sukaupiama didesnė patirtis. Būtina užtikrinti ir gydymo tęstinumą – kad pacientui būtų ne tik operacija atlikta, bet ir konsultuotas teisingai.

Kaupiant retų ligų gydymo patirtį svarbu kuo anksčiau nustatyti diagnozę, dažnai tai reiškia mutavusį geną, ir pradėti gydymą. Iš vieno atvejo nesužinosime, koks genų pokytis galėjo nulemti anomaliją, todėl svarbu sukaupti atvejus ir palyginant genomus pasakyti, koks genas, kokiu būdu paveldimas. Tokius pacientus gydyti padeda dalyvavimas Europos referencijos tinklų veikloje. Tai reikšmingas žingsnis į priekį, nes tik atlikdami mokslinius kelių atvejų tyrimus galime pasiekti geresnių rezultatų. Kol kas galimybė bendram daugiadalykiam retų ligų konsiliumui nėra ideali – kol suderinamas atvejo aptarimas kartais užtrunkama mėnesius, bet ši komunikavimo erdvė nuolat tobulinama. Joje sukurtas specialus tinklapis, kuriame visų referencijos tinklų centrų koordinatoriai gali susijungti ir aptarti retą ligos atvejį. Dauguma koordinatorių palaikome tarpusavio ryšį ir žinome, kuris iš mūsų tam tikroje srityje dirba geriausiai, turi didesnį patyrimą. Tad paprasčiausiai gali tam kolegai parašyti laišką arba paskambinti ir pasitarti. Dažniau mes ir naudojamės šiuo būdu. Labai svarbu, kad pacientas patektų pas patyrusį chirurgą, turintį patirties ir naujausių žinių.

Anksčiau svarbiausias chirurginių mokslinių publikacijų tikslas buvo geras operacinis rezultatas, dabar to negana. Pastaruoju metu vis daugiau dėmesio skiriama paciento gyvenimo kokybei ir vėlesniuose gyvenimo etapuose. Vaikų gydytojai Lietuvoje konsultuoja ir gydo pacientus iki 18 metų. Todėl ties šia amžiaus riba ir nutrūksta bendravimas – pacientą perima suaugusiųjų gydytojai, kurie to paciento nėra matę, nežino jo ligos eigos bei specifikos ir įprastai neturintys pakankamai patirties gydant retas įgimtas anomalijas. Tokios problemos aktualios ir kitoms šalims, todėl bandoma jas išspręsti. Išsivysčiusiame pasaulyje dabar kuriamos vadinamos tranzicijos klinikos, kuriose suaugusiųjų ir vaikų specialistai dirba kartu. Yra valstybių, kuriose tokį pacientą vienas gydytojas gali prižiūrėti nuo gimimo iki senatvės. Ir mes turėsime kurti tranzicijos klinikas, jeigu norime vadintis Europos referencijos tinklu.