Naujienos

Pirmasis Lietuvoje berniukas, sergantis retos mutacijos lemta Diušeno raumenų distrofija, gavo Valstybinės ligonių kasos kompensuojamą inovatyvų specifinį vaistą Translarna (Ataluren). Pacientas diagnozuotas, gydomas ir prižiūrimas Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Vaikų retų nervų ir raumenų ligų kompetencijos centre, turinčiame ilgametę patirtį gydant vaikų nervų ir raumenų ligas. 

Diušeno raumenų distrofija yra genetinė liga, kuria sergant laipsniškai silpnėja ir nyksta raumenys. Translarna (Ataluren) skiriamas nedidelei grupei pacientų, kurių ligą sukelia ypatingas distrofino geno defektas, lemiantis nevisavertę raumens baltymo distrofino gamybą. Tokių pacientų organizme vaistas Translarna (Atalurenas) „įgalina“ šį baltymą gaminantį aparatą apeiti genetinį defektą, suteikdamas galimybę raumenų ląstelėms gaminti funkcionuojantį distrofino baltymą ir tokiu būdu sustabdyti raumenų nykimą.

Vaikų retų nervų ir raumenų ligų kompetencijos centro gydytojai ir paciento šeima labai džiaugiasi šia galimybe Lietuvoje. 

Kalbiname Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro Tarptautinių ryšių poskyrio koordinatorę dr. Birutę Tumienę, pernai metais už pasiekimus kuriant ir vystant Europos referencijos centrų tinklus (ERT) gavusią EURORDIS organizacijos, vienijančios 956 pacientų, sergančių retomis ligomis organizacijas 73 šalyse, Juodojo perlo statulėlę.

Europos referencijos centrų tinklai. Kokia jų nauda šalims, atskiroms sveikatos priežiūros įstaigoms ir pacientams, kurie renkasi atitinkamas įstaigas paslaugoms gauti? Ar universiteto ligoninės turi pranašumo prieš sveikatos priežiūros įstaigas, kurios yra savivaldybės pavaldumo?

Europos referencijos centrų tinklai, kurie jungia geriausius visos Europos referencijos centrus, skirti retoms ligoms. Palyginti su dažnomis ligomis, retos ligos unikalios keliais atžvilgiais:

• jos retos, todėl jas sunku atpažinti ir diagnozuoti;
• jos daugiasistemės ir lėtinės, todėl šioms ligoms gydyti reikia specialistų daugiadalykių komandų;
• šių ligų diagnostikai ir gydymui dažnai reikia sudėtingų ir brangių metodų, kuriuos galime rasti tik tretinio lygio universiteto ligoninėse.

 

Dėl visų šių priežasčių brangios, ypatingų žinių ir patirties reikalaujančios paslaugos sergantiems retomis ligomis turi būti centralizuojamos, ypač tokioje mažoje valstybėje, kaip Lietuva, nes tik tokiu būdu galime sukaupti pakankamą patirtį ir išteklius, kad teiktume saugias ir geros kokybės paslaugas. Vis dėlto tretinio lygio universiteto ligoninės dažnai yra toli nuo paciento ir jo šeimos gyvenamosios vietos, todėl kai tik įmanoma ir saugu, sveikatos priežiūros paslaugos turėtų būti teikiamos arčiau gyvenamosios vietos. Iš visos šios paslaugų, teikiamų įvairių lygių gydymo įstaigose, susideda retos ligos klinikinis kelias: kai būtina, pacientas keliauja į tretinio lygio įstaigas, kur teikiamos aukštos specializacijos paslaugos, įmanomos tik turint pačią naujausią diagnostikos, gydymo aparatūrą, mokslininkų ir praktikų profesionalų įdirbį, o kai pakankamai saugu, pacientas kai kurias paslaugas gali gauti arčiau namų. Šiame kelyje nėra pranašesnių ar geresnių įstaigų – būtinas bendradarbiavimas tarp visų lygių. Tik tokiu atveju pacientams ir jų šeimoms bus užtikrinta tinkama priežiūra.
 

Kadangi šiuo metu nustatyta apie 6000 - 8000 retų ligų, o kiekvienais metais jų skaičius didėja, nes atrandamos naujos ligos, jokia Europos šalis, net ir pati didžiausia, nėra pajėgi viena pati išspręsti visų su retomis ligomis susijusių problemų, sukaupti pakankamos patirties ir žinių apie kiekvieną retą ligą. Todėl ir buvo įsteigti Europos referencijos centrų tinklai: juose ne tik galima pasidalinti patirtimi, kai reikia diagnozuoti ar gydyti sunkų kokios nors retos ligos atvejį, bet ir kartu parengti klinikinės praktikos rekomendacijas, mokymo programas, suburti tarptautines mokslinių tyrimų komandas.

 

Europos referencijos centrų tinklai neatsirado iš nieko: juos sudarantys referencijos centrai turėjo sukaupti ilgametę ir didžiulę patirtį, žinias, išteklius, brangią diagnostikos ir gydymo įrangą, visa tai ir sudaro vadinamuosius kriterijus, pagal kuriuos centrai priimami į Europos referencijos centrų tinklus (ERT). Santaros klinikos pagrįstai gali didžiuotis turėdamos net 8 referencijos centrus, įeinančius į ERT. Be to, ERT logotipas tampa tarsi kokybės ženklu, standartu, kuris rodo, kad centras tikrai atitinka aukščiausius kokybės kriterijus. Ar kiti centrai turėtų žūtbūt siekti tapti ERT nariais? Tikrai ne. Retų ligų srityje absoliučiai būtina sveika konkurencija: ir pacientus, ir išteklius būtina centralizuoti, nes tai vienintelis būdas pasiekti kokybę ir saugumą. Todėl vienas iš svarbiausių ERT kriterijų – pacientų skaičius; nei chirurgas, nei terapeutas negali sukaupti pakankamos patirties ir įgūdžių, jei savo praktikoje pakankamai dažnai nesusiduria su sergančiaisiais atitinkama reta liga.
 

Geriausiai pacientams pastebima veikla – tiesioginis sunkių atvejų aptarimas Europos referencijos centrų tinklų (ERT) virtualiuose „konsiliumuose". Tačiau reikėtų suprasti, kad žinios, kaip diagnozuoti ar gydyti kokią nors ligą, atsiranda tik bendradarbiaujant: jei norime parengti tinkamas diagnostikos ir gydymo rekomendacijas, turime sukaupti žinių apie ligos simptomus, eigą, jei norime sukurti naują vaistą – reikia suburti pacientų grupes klinikiniams tyrimams ir t.t. Tam ir reikalingi tarptautiniai registrai: kiekvienoje atskiroje šalyje gali būti vos po kelis sergančiuosius atitinkama liga, o kai visi jie suregistruojami į vieną tarptautinį registrą, tuomet ir atsiranda pakankamai žinių ar pakankama grupė pacientų klinikiniams tyrimams. Iki šiol retų ligų registrai buvo daugiausia pavienė atskirų mokslininkų grupių ar universitetų iniciatyva. ERT užsibrėžė ypač ambicingą tikslą: surasti „namus" kiekvienai retai ligai, tikimasi, kad ERT registrai sukaups žinių apie visas retas ligas. Šiuo metu jau veikia 5 ERT registrai, steigiami dar 19 registrų. Esame dėkingi pacientams, kurie supranta mokslo svarbą ir gera valia sutinka,  jog jų nuasmeninti sveikatos duomenys būtų įtraukti į retų ligų registrus.

Dalyvavote  Šalių narių tarybos posėdyje ir sužinojote, kad Retų inkstų ligų registras sparčiai pildosi ir čia pionieriai yra dvi šalys – Lietuva ir Slovėnija.
 

Kai girdime, kad kokioje nors srityje pirmauja turtingos didžiosios Europos šalys, tokios kaip Vokietija ar Prancūzija, nuostabos nėra, atrodo, kad taip ir turėtų būti. Iš tiesų, bendrojo vidaus produkto (BVP) dalis, skiriama medicinai ir inovacijoms šiose šalyse, žymiai didesnė, nei tokiose mažose Europos Sąjungos naujokėse, kaip Lietuva ar Slovėnija. Europos referencijos centrų tinkluose (ERT) visi esame lygūs partneriai, dirbame išvien, kokioje šalyje begyventume. Reikia didžiulių pastangų, kad įgytume ypač aukštą kvalifikaciją ir specializaciją, rinktume ir registruotume pacientus registruose, rengtume klinikinius tyrimus, organizuotume mokymus ir šviečiamąsias veiklas, dalyvautume tarptautinėse veiklose, susijusiose su ERT.    

 

Visoms šioms veikloms reikia papildomo laiko ir išteklių, tačiau Lietuvoje paprastai tokios veiklos niekaip nėra atlyginamos, nors mes gerai žinome, kad turtingose šalyse referencijos centrai gauna tiesiogines dotacijas tokioms veikloms, priemokas už retomis ligomis sergančių pacientų gydymą, įsteigiamos ir darbo vietos pacientų registravimui registruose ar administraciniam darbui. Todėl ši Lietuvos ir Slovėnijos lyderystė kuriant registrą kelia nuostabą ir pasididžiavimą: žinome, kad tokius rezultatus galėjo lemti tik begalinis mūsų specialistų atsidavimas darbui.

 

 

Renginyje registravosi beveik 100 dalyvių: VU Medicinos fakulteto (MF) dėstytojai, LR Švietimo, mokslo ir sporto ministerijos atstovė, studentai ir rezidentai, pacientų organizacijų atstovai, VUL Santaros klinikų ir LSMU Kauno klinikų retų ligų kompetencijos centrų darbuotojai – įvairių sričių gydytojai, medicinos genetikai ir slaugytojos. Pranešimą apie plačią pacientų mokymo programą „Atviroji akademija“ paskaitė 962 pacientų organizacijas 73 šalyse vienijančios organizacijos EURORDIS atstovė Raquel Castro.
 

Renginio dalyviai vieningai pritarė: ir šiuo metu praktikuojantiems, ir būsimiems medikams reikia žinių apie retas ligas. VU Medicinos fakulteto Sveikatos mokslų instituto direktorė prof. Natalja Fatkulina pristatė, kaip išplėstinės praktikos slaugos magistrantūros studijas baigę specialistai padėtų užtikrinti integruotos, visapusiškos priežiūros teikimą, paslaugų koordinavimą sergantiems retomis ligomis ir jų šeimoms, o VU MF dekanas prof. Algirdas Utkus pabrėžė, kad komandinio darbo įgūdžių medicinos ir slaugos studentai turėtų įgyti dar ikidiplominių studijų metu. VUL Santaros klinikų direktorė inovacijoms prof. Augustina Jankauskienė pritarė, kad tokie specialistai galėtų vykdyti plačias koordinavimo ir administravimo funkcijas retų ligų koordinavimo ir kompetencijos centruose.

 

Šiuo metu ligoninėje veikiančiuose 38 retų ligų kompetencijos centruose teikiamos aukštos specializacijos daugiadalykės diagnostikos, gydymo, ilgalaikės stebėsenos paslaugos, vykdomas pilnametystės sulaukusių pacientų perdavimas suaugusiųjų specialistams, centruose diegiamos naujos diagnostikos ir gydymo technologijos, vykdomos mokslo – tiriamosios, medikų mokymo ir visuomenės švietimo veiklos.

 

Visoms šioms veikloms būtinas tinkamas koordinavimas ir administravimas, tačiau ypač daug sąnaudų pareikalauja aktyvus ligoninės dalyvavimas Europos referentinių centrų tinklų (ERT) veiklose: VUL Santaros klinikos yra net 8 ERT tikraisiais nariais ir 7 ERT afilijuotais partneriais. Pasinaudojant saugia, visos Europos Sąjungos geriausius specialistus jungiančia skaitmenine konsultavimo platforma, aptariami sudėtingiausi retų ligų atvejai ir rekomenduojamas tinkamiausias gydymas bei priežiūra, steigiami retųjų ligų registrai ir duomenų bazės, telkiamos retomis ligomis sergančiųjų grupės klinikiniams tyrimams, vadovaujantis moksliniais įrodymais sudaromos retų ligų diagnostikos ir gydymo rekomendacijos, mokymo programose jaunieji medikai semiasi aukštos specializacijos žinių ir įgūdžių.

 

Retų ligų mokymas šiandien – tai žinutė į ateitį, kuri galų gale padės sutrumpinti sergančiųjų retomis ligomis diagnostines odisėjas, užtikrins tinkamas paslaugas sergantiems ir jų šeimoms ir pagerins šios pažeidžiamos mūsų visuomenės grupės gyvenimo kokybę.

 

 

Reta liga – oksaloze – sergančio Gusto mama apie sūnaus gydymą ramiai kalbėti tikriausiai niekada nepajėgs: „Šia reta liga mano sūnus serga vienintelis Lietuvoje. Tik Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro ir profesorės Rimantės Čerkauskienės dėka buvo rastos gydymo galimybės. Jei ne gydymo paieškos visoje Europoje ir konsultacijos su kitų šalių gydytojais, išgelbėti gyvybės nebūtų jokių galimybių“.

Retų ligų diagnostika, tyrimai, gydymas dažniausiai susiję su šeimos ir gydytojų atkaklumu ir atsidavimu, ieškant atsakymo, kuo serga pacientas: retų ligų ypatybė yra ta, kad nėra simptomų sąrašo, kuris leistų nustatyti ligą: „Dažniausiai simptomai yra netipiški, įvairūs jų deriniai ir paciento skundai leidžia įtarti, kad tai ir bus reta liga. Diagnozei patvirtinti tenka kraujo mėginius, radiologinio tyrimo vaizdus ir kitus tyrimus siųsti į užsienį – kad būtų patvirtinta ar paneigta diagnozė. Milžiniškas darbas suteikia galimybę pacientams gydytis – tai yra ta geroji žinia, kuria norėtųsi dalintis retų ligų dienos proga“, – sako prof. R. Mameniškienė.

 

Oksalozė – toliau pažengusi hiperoksalurijos forma. Tai itin reta paveldima liga, Europoje pasitaikanti vienam iš 120 tūkstančių naujagimių. Sergančiųjų šia liga kepenys negamina fermento, kuris skaldo oksalatus – druskų sankaupas, kurios visiškai sutrikdo organų veiklą. Dažniausiai pirmieji nukenčia inkstai. Grėsmingiausia yra kūdikių oksalozės forma, kuri pasireiškia žaibiškai: pavojus gyvybei iškyla dėl greitai progresuojančio inkstų funkcijos nepakankamumo. Taip pat daug netirpių oksalatų kaupiasi kauluose, tuomet vystosi oksalatinė osteopatija, pasireiškianti kaulų skausmu, gydymui nepasiduodančia mažakraujyste ir spontaniniais kaulų lūžiais.

Dėl nebeveikiančių inkstų nuo 5 mėnesių mažajam Gustui pradėtos daryti dializės – neveikiant inkstams jos buvo gyvybiškai būtinos jau nuo kūdikystės. Kol buvo surasta galimybė atlikti inksto ir kepenų komplekso transplantaciją, sveikatos būklė nuolat blogėjo: „Buvo prieita iki tokio etapo, kai jam buvo atliekamos abiejų tipų dializės – kasdien hemodializė ir naktimis peritoninė dializė“. Įprastai neveikiant inkstams, atliekama viena iš dializių: hemodializė kas antrą dieną arba peritoninė, kuri atliekama dienos arba nakties metu. Vaikui kentėti tokias procedūras – išties skausminga ir varginanti kasdienybė, kurios pabaiga buvo visiškai neaiški ir bauginanti: „Po daugybės tyrimų ir konsultacijų Lietuvoje atsirado galimybė vykti konsultuotis į Paryžių, – pasakoja mama Vilma. – Ilgus metus privalėjome gyventi sėsliai – sunkiai sergant sūnui jokios kelionės ar skrydžiai tiesiog buvo neįmanomi. Ir štai atsirado viltis atlikti retą transplantaciją užsienyje. Po šios kelionės buvo ir kita – į Hamburgą, kur atlikta inksto ir kepenų transplantacija“.

Ar pasikeitė gyvenimas po ilgo gydymo ir atliktos transplantacijos? Mama Vilma atsakydama į tokį klausimą, pirmiausia prisimena, kaip po atliktos transplantacijos, sūnui sustiprėjus, išėjo į lauką: „Įsivaizduojat – nė vieno kateterio! Prieš transplantaciją būklė buvo itin sunki, dėl kasdienių dializių ir didelio medikamentų kiekio vaikui teko būti su 3 kateteriais, sveikata blogėjo, visi pamatę sūnų tik užjaučiamai lingavo galvomis. Ir štai – nė vieno nebėra: galima važiuoti, kur nori, praustis įprastai – nepatyrus tokių suvaržymų, net įsivaizduoti sunku, ką reiškia, kai jų nebelieka. Transplantacijos, ilgo gydymo ir kančios pabaiga. Sunku net išvardinti, nes pliusų – milijonai!”

Gustui transplantacija atlikta prieš 4 metus. Dabar jis jau sustiprėjęs – namuose vėl vaikšto pats, eina į mokyklą (tik karantinas riboja judėjimą), mėgsta bendrauti su draugais, – linksmas vaikas, kurio gyvenime per devynerius metus jau buvo tiek išbandymų, kurių pakaktų ir suaugusiojo gyvenimui.

Gusto ligos istorija – gyvas pavyzdys, kaip retos ligos gydymas tampa kelių šalių retas ligas gydančių medikų bendru darbu: „Bendra patirtis ir dalijimasis žiniomis sukuria stebuklus, nepaisančius valstybių sienų, kalbos ir kitokių barjerų“, – sako VUL Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro Administracinio poskyrio koordinatorė prof. dr. Rūta Mameniškienė.

Šiuo metu priskaičiuojama daugiau kaip 8 tūkstančiai retų ligų. Manoma, kad jomis Lietuvoje apytikriai serga 200 000 įvairaus amžiaus asmenų. Nors iki 80 proc. jų nulemia genetinės priežastys, likusios atsiranda dėl įvairių hematologinių, onkologinių, metabolinių, infekcinių ir kitų priežasčių. VUL Santaros klinikų statistika rodo, kad vien 2020 metais reta liga diagnozuota 622 vaikams ir 1924 suaugusiesiems, apsilankymų pas įvairius specialistus skaičiai taip pat įspūdingi – suteiktos 11 198 konsultacijos vaikams ir 19 028 suaugusiesiems, operacijos atliktos 1891 reta liga sergančiam vaikui ir 2131 suaugusiajam.

Pasak Retų ligų koordinavimo centro Administracinio poskyrio koordinatorės prof. R. Mameniškienės, retos ligos yra lėtinės, o jomis sergantys pacientai – ypatingi, nes jiems būtina specifinė medikų priežiūra, jie gydomi ir jų sveikatos būklė stebima pagal individualų planą. Tai ligos, kurios ypač blogina paciento ir jo šeimos gyvenimo kokybę, pažeidžia jų integraciją į visuomenę ir svarbiausia – gali būti pavojingos gyvybei. Nors dauguma retų ligų diagnozuojama vaikystėje, jos gali prasidėti bet kuriame amžiuje, gali pažeisti vieną žmogaus organą ar daugelį organizmo sistemų. O ankstyva ir tiksli retų ligų diagnozė priklauso nuo diagnostikos metodų spektro bei kokybės ir gydytojų bei kitų diagnostiką atliekančių medikų profesionalumo ir patirties.

 

Tiksli retos ligos diagnozė – svarbiausias veiksnys organizuojant ir planuojant tinkamiausią, kai kuriais atvejais specifinį, ilgai trunkantį gydymą, suteikiant tolesnę pagalbą sergantiesiems ir jų artimiesiems bei siekiant išvengti žalingo gydymo poveikio. Laiku nustačius tikslią ligos diagnozę, pacientas išvengia tolesnių, kai kuriais atvejais brangių ir invazinių diagnostinių ir gydomųjų procedūrų. Kadangi VUL Santaros klinikos dalyvauja penkiolikoje tarptautinių referencijos tinklų, pacientai konsultuojami ne tik vietinių gydytojų konsiliumų metu, bet ir konsultuojamasi su užsienio specialistais. Klinikinė pacientų valdymo sistema (CPMS) yra Europos referencijos tinklų sukurta platforma, kurioje neaiškia ar komplikuota reta liga sergančių pacientų būklė nuotoliniu būdu aptariama su geriausiais užsienio ekspertais.

Pasak VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovo prof. Algirdo Utkaus, retų ligų vadyba neįsivaizduojama be savalaikės ir tikslios diagnostikos. Santaros klinikų Medicininės genetikos centre retų ligų diagnostikai atliekami modernūs molekuliniai genetiniai tyrimai (pvz., klinikinis viso egzomo tyrimas). Šiuo metu Medicininės genetikos centre visi Lietuvos naujagimiai tikrinami dėl keturių ligų, o visuotinės naujagimių patikros plėtra gali užtikrinti savalaikę 30 retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostiką.

 

VUL Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centras jungia 38 specializuotus retų ligų kompetencijos centrus. Klinikinio poskyrio vadovė prof. Rimantė Čerkauskienė teigia, kad pagrindinis Retų ligų koordinavimo centro tikslas – suvienyti išsibarsčiusius vaikų ir suaugusiųjų  reta liga sergančius pacientus ir juos prižiūrinčius medicinos specialistus taip, kad kiekviena reta liga atrastų „namus“ kuriame nors iš įkurtų kompetencijos centrų. „Kai kuriuose iš jų yra vos po keletą pacientų, nes ir pasaulyje tokių pacientų gali būti vos keliolika ar kelios dešimtys, – sako Retų ligų koordinavimo centro Administracinio poskyrio koordinatorė prof. dr. Rūta Mameniškienė. – Pagrindinis tikslas yra greitai ir tiksliai diagnozuoti retas ligas vaikams ir suaugusiesiems sujungiant pasaulio šalių medikus, kad tie, kurie turi daugiau patirties, ja dalintųsi su vos vieną ar kelis pacientus turinčiais gydytojais. Tuomet galima kalbėti ir apie gydymo, medicinos priemonių, tyrimų prieinamumą ir gyvenimo viltį pacientams ir jų šeimoms“.

 

Retų ligų koordinavimo centras labai daug prisideda arba pats rengia visą reikiamą dokumentaciją Sveikatos apsaugos ministerijos Labai retų ligų ir būklių komisijai dėl vaistų kompensavimo ar išvykimo į užsienio klinikas.

Santaros klinikose reta liga sergantiems pacientams – ir vaikams, ir suaugusiesiems –  teikiama dienos stacionaro paslauga. Kuo ji naudinga pacientams? Tai ne ilgiau nei 8 valandas užtrunkantis paciento apsilankymas ligoninėje, kurio metu koreguojamas gydymas, sulašinami vaistai (jei reikia), vyksta gydytojų specialistų konsultacijos, konsiliumai.

Vaikų retų ligų asociacijos prezidentas Danas Čeilitka, vadovaujantis skėtinei pacientų organizacijai, jungiančiai kitas atskirų retų ligų pacientų organizacijas, sako, kad didžiausia šios bendruomenės grupė – pavieniai pacientai ir jų šeimos. Iš viso ši bendruomenė vienija per 1000 žmonių, turinčių apie 100 skirtingų retų ligų. „Į mus kreipiasi patarimų dėl ligos diagnostikos, gydymo, priežiūros klausimų, dėl kontaktų ir tarpininkavimo pagalbos, galime pasiūlyti psichologo paslaugas mūsų nariams, pradėjome naują specializuotos šeimos medicinos projektą,“ – vardija D. Čeilitka.

  

Paskutinę vasario  dieną visame pasaulyje minima Retų ligų diena. Šių metų šūkis skirtas paremti sergančiuosius retomis ligomis, o jų istorijos rodo: „Jų – daug. Jie – stiprūs. Jie – išdidūs”.

 

2017 m. įsteigti ERT jungia daugiau nei 1200 specializuotų centrų visoje Europoje ir vykdo aukštos specializacijos klinikinės praktikos, mokslinių tyrimų ir mokymo veiklas retų ligų srityje. Dr. Birutė Tumienė retų ligų srityje dirba pastaruosius 15 metų. Šis darbas apima klinikinę praktiką, mokslinių tyrimų programų ir projektų koordinavimą bei vykdymą, dėstymą, taip pat platų ekspertinių ir visuomeninių veiklų sąrašą įvairiose Europos ir tarptautinėse retų ligų organizacijose.