|
Dr. Birutė Tumienė Retų ligų koordinavimo centro vadovė El. p. birute.tumiene@santa.lt VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytoja genetikė, VšĮ VUL SK Retų ligų koordinavimo centro Tarptautinių ryšių poskyrio koordinatorė, Paveldimų medžiagų apykaitos ligų kompetencijos centro koordinatorė, Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dėstytoja. Apgynė biomedicinos mokslų srities daktaro disertaciją „Genominių veiksnių įtaka epilepsijos etiologinei struktūrai ir diagnostikai". Nuo 2006 metų aktyviai dalyvauja ES retų ligų bendrų veiksmų programose, Europos Komisijos, tarptautinių organizacijų komitetuose, tarybose: Europos referencinių centrų tinklų Šalių narių tarybos narė, Lietuvos atstovė, Orphanet koordinatorė Lietuvoje, Europos Jungtinės retų ligų mokslinių tyrimų programos valdybos narė, Europos žmogaus genetikos draugijos tarybos narė, kitų Lietuvos ir tarptautinių profesinių ir mokslinių draugijų narė. 2020 metais už pasiekimus kuriant ir vystant Europos referentinių centrų tinklus (ERT) jai įteikta EURORDIS organizacijos, vienijančios 956 pacientų, sergančių retomis ligomis organizacijas 73 šalyse, Juodojo perlo statulėlė. 2017 m. įsteigti ERT jungia daugiau nei 1200 specializuotų centrų visoje Europoje ir vykdo aukštos specializacijos klinikinės praktikos, mokslinių tyrimų ir mokymo veiklas retų ligų srityje. Dr. Birutė Tumienė retų ligų srityje dirba pastaruosius 15 metų. Šis darbas apima klinikinę praktiką, mokslinių tyrimų programų ir projektų koordinavimą bei vykdymą, dėstymą, taip pat platų ekspertinių ir visuomeninių veiklų sąrašą įvairiose Europos ir tarptautinėse retų ligų organizacijose. Klinikinių interesų sritys: retųjų ligų priežiūra, epilepsijos genetika, paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Mokslinių publikacijų sąrašas
|
|
Prof. dr. Rimantė Čerkauskienė Retų ligų gydytoja specialistė - koordinatorė Tel. 863009244, el. p. rimante.cerkauskiene@santa.lt Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinikos profesorė. 2012 metais įkūrė Vaikų retų ligų koordinavimo centrą ir jam vadovavo iki 2019 metų, nuo 2020 m. yra Retų ligų koordinavimo centro klinikinio poskyrio koordinatorė. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto pediatrijos studijų programą baigė 1986 metais. Vaikų nefrologės licenciją įgijo 1999 metais. 2006 metais apgynė biomedicinos mokslų daktaro disertaciją tema „Vaikų gliukokortikoidams jautrus nefrozinis sindromas ir homocisteino bei lipidų pokyčiai jį gydant omega-3 riebalų rūgštimis“. Gydytoja, laimėjusi DAAD, o vėliau ir KAAD stipendijas, stažavosi Hanoverio aukštosios medicinos mokyklos (MHH) Vaikų inkstų, kepenų ir medžiagų apykaitos ligų centre Vokietijoje; Triro universiteto nefrologijos ir dializės klinikoje; 2000 metais Rostoko universiteto Vaikų nefrologijos klinikoje ir Rostoko universiteto Klinikinės chemijos ir patologinės biochemijos instituto centrinėje laboratorijoje vykdė mokslinį darbą (homocisteino koncentracijos tyrimas sveikų lietuvių ir vokiečių vaikų kraujyje). 2003 metais tobulinosi Heidelbergo universiteto Vaikų nefrologijos klinikoje, 2009 metais – Berlyno Charite klinikų Vaikų nefrologijos centre vaikų inkstų, retų inkstų ligų, transplantacijų srityje. Profesorė yra Lietuvos vaikų nefrologų draugijos pirmininkės pavaduotoja, Europos vaikų nefrologų draugijos ir Tarptautinės vaikų nefrologų asociacijos narė, „Nacionalinio veiklos, susijusios su retomis ligomis plano” darbo grupės narė, nuo 2013 metais – „Veiklos, susijusios su retomis ligomis koordinavimo komisijos“ narė prie SAM. Žurnalo „Pediatrija“, „Medicinos teorija ir praktika“ redakcinės kolegijos narė. Dalyvauja vaikų inkstų ligų ir retų ligų srities tarptautiniuose moksliniuose projektuose kaip regioninė koordinatorė, pagrindinė tyrėja ir subtyrėja. Pagrindinės mokslinio domėjimosi sritys – retos inkstų ir metabolinės ligos: nefrozinis sindromas, Alporto sindromas, cistinės inkstų ligos, tubulopatijos, nefrokalcinozė ir inkstų akmenligė, lizosominės kaupimo ligos (Fabry, Pompe, MPS, manozidozė), šeiminė hiperlipidemija. Yra parengusi per 50 mokslinių publikacijų, skaito pranešimus Lietuvos ir tarptautinėse konferencijose. |
|
Dovilė Kalibatienė Vidaus ligų gydytoja El. paštas dovile.kalibatiene@santa.lt |
|
Augutė Juozapavičiūtė Gydytoja – vyresnioji specialistė El. paštas augute.juozapaviciute@santa.lt VUL Santaros klinikų vidaus ligų gydytoja, Retų ligų koordinavimo centro Klinikinio poskyrio specialistė su retų ligų specializacija. 2015 metais baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos studijų programą. 2020 metais baigė rezidentūros studijas ir įgijo vidaus ligų gydytojo specialybę. Nuo 2020 m. dirba Retų ligų koordinavimo centro gydytoja specialiste. Veikla: pacientų, sergančių retomis ligomis arba kuriems įtariama reta liga, konsultavimas. |
|
Paulė Stulginskaitė Vyresnioji specialistė – administratorė El. paštas paule.stulginskaite@santa.lt Retų ligų koordinavimo centro klinikinio poskyrio vyresnioji specialistė. 2016 metais baigė VU sociologijos magistro programą, domisi visuomenės sveikatos problematika, pacientų teisėmis į visavertiškas gydymo paslaugas. |
|
Kamilė Šiaurytė Medicinos gydytoja – vyresnioji specialistė 2019 metais baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos studijų programą. Nuo 2019 metų – genetikos rezidentė, dirbanti VUL SK Medicininės genetikos centre. Nuo 2022 metų – Vilniaus universiteto lektorė. 2022 m. dalyvavo MetabERN profesinių vasaros mainų programoje, Oslo universitetinėje ligoninėje, Norvegijoje. Dalyvauja ERN-ITHACA Phelan-McDermid sindromo konsorciumo veikloje - tarptautinių diagnostikos ir priežiūros gairių rengimo procese.
|
|
Viktoras Sutkus Gydytojas – vyresnysis specialistas El. paštas viktoras.sutkus@santa.lt 2016 metais baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos studijų programą. Nuo 2016 metų – vaikų ligų rezidentas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete. 2017 metais dalyvavo „Metabolinių ligų vasaros mokykloje“ Nieršteine, Vokietijoje ir „5-ojoje tarptautinėje retų ligų ir orfaninų vaistų registrų vasaros mokykloje“ Romoje, Italijoje. 2019 metais dalyvavo „Spina bifida sergančių pacientų priežiūros praktiniuose mokymuose“ Bratislavoje, Slovakijoje. Mokslinių publikacijų sąrašas |
![]() |
Medicinos gydytojas – vyresnysis specialistas Profesinio domėjimosi sritys: onkohematologija, ūminė limfoblastinė leukemija, inovatyvūs sprendimai medicinoje.
|