Centro vadovas – prof. (HP) dr. Algirdas Utkus. Gydytojas genetikas. Nuo 2012 m. vadovauja VUL SK Medicininės genetikos centrui. Nuo 2012 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanas, Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vedėjas. 1990 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete baigė pediatrijos studijų programą, o gydytojo genetiko profesinę kvalifikaciją įgijo Podiplominių studijų medicinos institute (Maskva, Rusija). Gydytoju genetiku dirba nuo 1990 m. Konsultuoja pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija, domisi retomis, paveldimomis nervų ir raumenų sistemų ligomis, teratogeniniais, chromosominiais sindromais. Profesinę kvalifikaciją tobulino JAV, Prancūzijos, Rusijos mokslo ir sveikatos priežiūros centruose. Dėsto Vilniaus universiteto Medicinos ir Gamtos mokslų fakultetų studentams. 2001 m. apsigynė biomedicinos mokslų daktaro laipsnį, 2009 m. atliko habilitacijos procedūrą. Klinikinių interesų sritys: sindromologija, biologinė asimetrija, genetinis konsultavimas, lūpos ir (ar) gomurio nesuaugimas, cistinės fibrozės genetinė diagnostika; Hantingtono ligos genetinė diagnostika; galimas teratogenų poveikis vaisiui. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos pirmininkas, Europos žmogaus genetikos draugijos narys, Hantingtono ligos koordinacinio centro vadovas.

Akad. prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas. Konsultantas – medicinos genetikas. VU Medicinos fakulteto Žmogaus genomo tyrimų centro vadovas, profesorius, vyriausias mokslo darbuotojas. Yra išrinktas Lietuvos Mokslų Akademijos prezidiumo nariu, LMA Biologijos, medicinos ir geomokslų skyriaus pirmininku, yra Lietuvos Mokslų Akademijos tikrasis narys, Lietuvos nacionalinės mokslo premijos laureatas, Lietuvos nusipelnęs sveikatos apsaugos darbuotojas, LR SAM Aukščiausios kategorijos medicinos genetikas. Ilgametis VšĮ VUL SK Medicininės genetikos centro direktorius (1970–1977 m. Vilniaus respublikinės klinikinės ligoninės Genetinės konsultacijos, 1977–1985 m. Eksperimentinės ir klinikinės medicinos MTI medicinos genetikos laboratorijos, 1985–1991 m. Motinos ir vaiko sveikatos apsaugos MTI medicinos genetikos skyriaus vedėjas, 1986–1991 m. Vilniaus respublikinės klinikinės ligoninės medicinos genetikos centro vadovas, 1991–2012 m. VUL SK Medicinos genetikos centro (iki 2002 m. Žmogaus genetikos centro) direktorius). Ilgametis VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedros (iki 2002 m. Žmogaus genetikos centro) vedėjas. 1982 m. VU Matematikos fakultete įgijo matematiko specialybę, 1970 m. Vilniaus universitete baigė biologijos (genetikos) studijų programą. 1974 m. įgijo daktaro laipsnį. 1987 m. SSRS MMA Medicininės genetikos institute (Maskva, SSRS) apgynė habilituoto mokslų daktaro laipsnį, nuo 1991 m. – profesorius. Domėjimosi sritys: žmogaus genomo įvairovė ir genetiniai procesai žmonių populiacijose, DNR technologijos taikymas diagnozuojant paveldimąsias ligas, žmogaus genomo įvairovės nustatymas pagal mtDNR, Y chromosomos ir branduolio DNR polimorfizmą, Lietuvių genofondo tyrimai. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos, Amerikos žmogaus genetikos draugijos, Žmogaus genomo organizacijos narys.


Kontaktai:
El. paštas: vaidutis.kucinskas@santa.lt, vaidutis.kucinskas@mf.vu.lt

Klinikinės genetikos ir genomikos skyrius
Klinikinės genetikos ir genomikos skyriuje konsultuojami atskiri asmenys ir jų šeimos nariai, kilus įtarimui, kad jie serga ar gali susirgti paveldima liga. Pacientai konsultuojami dėl patologijų, kurios nurodytos Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo PSDF lėšomis tvarkos apraše, patvirtintame SAM 2014 m. gruodžio 31 d. įsakymu Nr. V-1458. Genetinis konsultavimas siūlomas, kai:
  • sergantis paveldimąja liga asmuo nori sužinoti ar patikslinti savo diagnozę ir prognozę, jo ligos pasikartojimo šeimoje riziką, profilaktikos, ankstyvo diagnozavimo, gydymo, fizinės ir socialinės reabilitacijos galimybes;
  • šeimoje gimė vaikas, sergantis paveldimąja liga arba turintis įgimtų raidos anomalijų, ir šeima nori žinoti, kokia prognozė vaikui, gydymo bei reabilitacijos galimybės ir kokia tos ligos ar būklės pasikartojimo rizika šeimoje;
  • bent vieno iš sutuoktinių giminėje yra sergančių paveldimąja liga arba turinčių įgimtų raidos anomalijų, ir šeima nori žinoti, kokia rizika palikuonims paveldėti šią ligą arba būseną.
Konsultacijos metu gydytojas genetikas, sudaręs šeimos genealogiją, įvertinęs anksčiau atliktų laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatus, gydytojų specialistų konsultacijų išvadas, atlikęs klinikinį genetinį ištyrimą, skiria laboratorinius genetinius tyrimus. Įvertinęs atliktų genetinių tyrimų rezultatus, nustato galutinę klinikinę diagnozę, esant ligos gydymo galimybei skiria gydymą, pateikia sveikatos priežiūros rekomendacijas, įvertina prognozę pacientui, genetinę riziką kitiems šeimos nariams.
Skyriuje teikiamos ir gydytojo dietologo konsultacijos pacientams, sergantiems paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis, chromosominėmis ir įvairiomis kitomis genetinėmis ligomis
 
SKYRIAUS KONTAKTAI
Vyresnioji gydytoja genetikė – dr. Birutė Tumienė
birute.tumiene@santa.lt

Dr. Birutė Tumienė. Klinikinės genetikos ir genomikos skyriaus vyresnioji gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko specialybę įgijo 2007 m. Vilniaus universitete, MGC dirba nuo 2007 m. Apsigynė biomedicinos mokslų daktaro laipsnį epilepsijos genetikos tema. Dėsto Vilniaus universiteto Medicinos fakultete. Domėjimosi sritys: epilepsijos genetika, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, retosios ligos. Šiose srityse žinias gilino įvairiose stažuotėse, kursuose, seminaruose Lenkijoje, Nyderlanduose, Belgijoje, Airijoje, Prancūzijoje, Slovėnijoje, Portugalijoje ir kitose Europos šalyse. Įvairių tarptautinių organizacijų, komitetų narė: Lietuvos atstovė Europos referentinių centrų tinklų Šalių narių taryboje, tarptautinės retų ligų organizacijos Orphanet Nacionalinė koordinatorė, Rare2030 ekspertų grupės narė, Europos žmogaus genetikos draugijos tarybos narė, Baltijos šalių Paveldimų medžiagų apykaitos ligų specialistų grupės valdybos narė, Tarptautinės paveldimų medžiagų apykaitos ligų tyrimų draugijos, kitų nacionalinių ir tarptautinių draugijų narė. 

Kontaktai:
el. paštas: birute.tumiene@santa.lt

Dr. Aušra Matulevičienė. Gydytoja genetikė. 1997 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete baigė bendrąją vaikų ligų rezidentūrą ir įgijo gydytojo pediatro kvalifikaciją. 2001 m. VU MF baigė genetikos rezidentūrą ir įgijo gydytojos genetikės kvalifikaciją. Nuo 2001 m. dirba VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre gydytoja genetike ir konsultuota pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija, domisi retomis ligomis, dismorfologija, įgimtomis kraujagyslių malformacijomis, paveldimomis neurodegeneracinėmis ligomis bei judėjimo sutrikimais. Profesinę kvalifikaciją tobulino Londono St. George's ligoninės Medicininės genetikos katedroje, Hanoverio aukštosios medicinos mokyklos Neurochirurgijos klinikoje bei dismorfologijos konferencijose Strasbūre. 2013 m. apgynė Biomedicinos mokslų srities medicinos krypties daktaro disertaciją „Genominių veiksnių įtaka įgimtų veido nesuaugimų fenotipinei įvairovei".

Klinikinių interesų sritys: veido nesuaugimų genetinė diagnostika, dismorfologija, genetinis konsultavimas, įgimtos hipotirozės diagnostika, Hantingtono ligos bei judėjimo sutrikimų genetinė diagnostika. Gydytoja yra Europos žmogaus genetikos draugijos, Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Lietuvos gydytojų sąjungos narė, Hantingtono ligos koordinacinio centro narė, nuo 2006 m. atstovauja Lietuvai Retųjų vaistinių preparatų komitete (Europos vaistų agentūra, Londonas).

Kontaktai:
El. paštas: genetinekonsultacija@gmail.com

Doc. dr. Eglė Preikšaitienė. Gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko profesinę kvalifikaciją įgijo 2011 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. 2013 m. apgynė medicinos mokslų daktaro disertaciją. Stažavosi Šveicarijoje, Kipre, Italijoje. Konsultuoja pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija.

Kontaktai:
El. paštas: egle.preiksaitiene@santa.lt

Dr. Birutė Burnytė. Gydytoja genetikė. 2007 m. baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakultetą. Genetikos rezidentūros studijų metu stažavosi Mastrichto universiteto ligoninės Medicininės genetikos centro Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos padalinyje ir Leuveno universiteto ligoninės Metabolinių ligų centre. MGC dirba nuo 2012 m. Konsultuoja įvairaus amžiaus pacientus. Yra tarptautinės retų ligų organizacijos „Orphanet" kontaktinis asmuo Lietuvai ir Lietuvos žmogaus genetikos draugijos sekretorė.

Domėjimosi sritys: paveldimosios medžiagų apykaitos ligos, paveldimos nervų ir raumenų ligos, retosios ligos.


Kontaktai:
El. paštas: birute.burnyte@santa.lt

Evelina Dagytė. Gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko specialybę įgijo 2006 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. Gydytoja genetike dirba nuo 2006 metų. Konsultuoja pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija. Dirba Medicininės genetikos centro Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka citogenetinius tyrimus. Yra metodinės mokomosios knygos „Chromosominių ligų laboratoriniai tyrimai" autorė. Yra Lietuvos gydytojų sąjungos, Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos narė. Konsultuoja dėl įvairios įgimtos patologijos, chromosominių ligų, nevaisingumo. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos krypties doktorantė.

Kontaktai:
el. paštas: evelina.dagyte@santa.lt

Dr. Violeta Mikštienė. Gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko profesinę kvalifikaciją įgijo Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. Konsultuoja pacientus dėl dauginių vystymosi ydų, apsunkintos akušerinės anamnezės, pirminio nevaisingumo, amenorėjos, paveldimo polinkio sirgti piktybinėmis ligomis, kurtumo, paveldimos kardiologinės patologijos, biologinės giminystės (tėvystės) nustatymo. Svarbiausios veiklos sritys: 1) molekulinių genetinių tyrimų pritaikymas asmens sveikatos apsaugai; 2) vėžio genomika. Dėsto Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto, Gamtos mokslų fakulteto studentams.

Klinikinių interesų sritys: biologinės giminystės (tėvystės) nustatymas DNR analizės metodais, chomosominės ligos, du ir daugiau savaiminių persileidimų, pirminis nevaisingumas ar amenorėja, paveldimas polinkis sirgti piktybinėmis ligomis, kurtumas, paveldima kardiologinė patologija.

Kontaktai:
el. paštas: violeta.mikstiene@santa.lt

Prof. (HP) dr. Loreta Cimbalistienė. Gydytoja genetikė. 1978 m. Vilniaus universitete baigė pediatrijos studijų programą. Nuo 1986 m. įgijusi gydytojos genetikės specialybę dirba MGC. Dėsto Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto studentams. 1996 m. apsigynė medicinos mokslų daktaro disertaciją, 2009 m. atliko habilitacijos procedūrą. Europos žmogaus genetikos draugijos, tarptautinės paveldimų medžiagų apykaitos ligų tyrimų draugijos (SSIEM), Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Lietuvos gydytojų sąjungos narė. Konsultuoja pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija.

Domėjimosi sritys: paveldimosios medžiagų apykaitos ligos, fenilketonurijos diagnostika ir gydymas.

Kontaktai:
el. paštas: loreta.cimbalistiene@santa.lt

Eglė Kliukaitė. Gydytoja dietologė.

Kontaktai:
el.paštas: egle.kliukaite@santa.lt

Prenatalinės diagnostikos skyrius
Prenatalinės diagnostikos skyriuje nėštumo metu konsultuojamos moterys, kurios priklauso didelės rizikos grupei susilaukti vaiko, sergančio paveldima liga ar turinčio įgimtą vystymosi defektą.
Indikacijos nėščiųjų konsultacijai (patvirtintos 2014 m. gruodžio 31 d. LR SAM įsakymu Nr. V-1458): (spausti).
Skyriuje teikiamos genetinės konsultacijos pagal anksčiau nurodytas indikacijas, atliekamas ultragarsinis vaisiaus ištyrimas visais nėštumo trimestrais (raidos anomalijų diagnostika, chromosominių / geninių ligų žymenų vertinimas, geninių sindromų diagnostika, vaisiaus fenotipo įvertinimas (3D/4D), vykdoma nėščiųjų biocheminė serumo analizė (kombinuotas ir trigubas testai), skiriamas neinvazinis prenatalinis vaisiaus laisvos DNR tyrimas iš motinos kraujo (NIPT) bei atliekamos diagnostinės invazinės procedūros (choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė) vaisiaus paveldimoms ligoms nustatyti.
Skyriuje teikiamos ir psichologo konsultacijos nėščiosioms, šeimoms, auginančioms vaikus su genetine patologija, pacientams su genetine patologija (vertinamas jų intelektas) ir asmenims, kurie kreipiasi dėl ikisimptominės diagnozės. 
 
SKYRIAUS KONTAKTAI
Vyresnioji gydytoja genetikė dr. Eglė Benušienė
egle.benusiene@santa.lt 

Dr. Eglė Benušienė. Prenatalinės diagnostikos skyriaus vyresnioji gydytoja genetikė, gydytoja akušerė ginekologė. 1990 m. baigė studijas Kauno medicinos instituto medicinos fakultete, įgijo gydytojos akušerės ginekologės specialybę. 1997 m. baigė studijas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete, įgijo gydytojos genetikės specialybę ir nuo 1998 m. dirba MGC. Domėjimosi sritis: prenatalinė paveldimų ligų ir įgimtų vystymosi defektų diagnostika. 2003 m. baigė VU MF klinikinės genetikos doktorantūros studijas ir apgynė medicinos mokslų daktaro laipsnį. Profesinę kvalifikaciją tobulino Šveicarijos, Jungtinės Karalystės, Italijos mokslo ir sveikatos priežiūros centruose. Yra Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos, Lietuvos gydytojų sąjungos narė.

Kontaktai:
El. paštas: egle.benusiene@santa.lt

Eglė Butkevičienė.  Gydytoja genetikė. 1990 m. baigė Kauno medicinos akademiją, įgijo gydytojos akušerės ginekologės specialybę. 2001 m. Vilniaus Universiteto Medicinos Fakultete baigė medicininės genetikos rezidentūrą, įgijo gydytojos genetikės specialybę. Nuo 2001 m. dirba MGC Prenatalinės diagnostikos skyriuje gydytoja genetike. Lietuvos žmogaus genetikos, Lietuvos akušerių ginekologų, Europos teratologų draugijos ir Lietuvos gydytojų sąjungos narė. Profesinę kvalifikaciją tobulino Jungtinės Karalystės, Kanados, Maltos mokslo ir sveikatos priežiūros centruose.

Kontaktai:
el. paštas: egle.butkeviciene@santa.lt

Natalija Krasovskaja. Gydytoja genetikė, akušerė ginekologė. 1990 m. baigė Kauno medicinos akademiją. 1994 m. Vilniaus universitete baigė akušerijos ginekologijos rezidentūrą, įgijo gydytojos akušerės ginekologės specialybę. 2004 m. Vilniaus Universitete baigė klinikinės genetikos rezidentūrą, įgijo gydytojos genetikės specialybę. MGC dirba nuo 2004 m. Profesinę kvalifikaciją tobulino Didžiosios Britanijos, Italijos, Rusijos ir kituose mokslo ir sveikatos priežiūros centruose. Lietuvos Žmogaus genetikos draugijos, Europos Žmogaus genetikos draugijos ir Lietuvos gydytojų sąjungos narė. Domėjimosi sritys: prenatalinė paveldimų ligų ir įgimtų vystymosi defektų diagnostika, vaisiaus medicina, nėštumo patologija.

Kontaktai:
el. paštas: natalija.krasovskaja@santa.lt

Eglė Miliuvienė. Gydytoja akušerė ginekologė, gydytoja genetikė. 1987 m. baigė Kauno Medicinos Institutą. 1988 m. akušerijos ginekologijos internatūrą atliko Kauno P. Mažylio Gimdymo Namuose. 1988–1990 m. dirbo gydytoja akušere ginekologe Kėdainių Centrinėje Ligoninėje, 1990–1994 m. – Kauno P. Mažylio gimdymo namuose. 1994-1995 m. studijavo akušerijos ginekologijos (genetikos) rezidentūroje Vilniaus Universitete. 1995–1999 m. dirbo gydytoja genetike VUL SK Žmogaus Genetikos Centre. Nuo 1999 m. dirba gydytoja akušere ginekologe VUL SK Akušerijos ir ginekologijos Centre. Nuo 2015 m. dirba gydytoja genetike VUL SK MGC Prenatalinės diagnostikos skyriuje. Nuo 1995 m. viena pirmųjų Lietuvoje pradėjo daryti invazines prenatalinės diagnostikos procedūras I nėštumo trimestre – choriono gaurelių biopsijas. Domėjimosi sritys: prenatalinė įgimtų vystymosi anomalijų diagnostika, ginekologinė endokrinologija.

Kontaktai:
el.paštas: Egle.Miliuviene@santa.lt

Valerija Norkūnienė. Medicinos psichologė. Baigė Vilniaus universitetą klinikinę psichologijos specialybę. Konsultuoja MGC pacientus su genetine patologija, vertina jų intelektą, teikia konsultacijas nėščiosioms, šeimoms, auginančioms vaikus su genetine patologija, ir asmenims, kurie kreipiasi dėl ikisimptominės diagnozės.

Kontaktai:
el. paštas: valerija.norkuniene@santa.lt

Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorija (MGCL)


Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje (MGCL) taikant šiuolaikinius citogenetinius, molekulinius citogenetinius bei molekulinius genetinius tyrimo metodus, atliekama įvairių paveldimųjų ligų prenatalinė, postnatalinė bei ikisimptominė, taip pat chromosomų pokyčių bei pokyčių gene / genuose nešiotojų diagnostika. MGCL diagnozuojamos retos ir itin retos paveldimosios ligos.

MGCL atliekama diagnostika:

Nevaisingumo diagnostika – atliekama esant pirminiam ar antriniam nevaisingumui dėl genetinių priežasčių (chromosomų skaičiaus ir (ar) struktūros pokyčių, patogeninių genų pokyčių).

Atliekami šie nevaisingumo tyrimai: kariotipo, Y chromosomos mikrodelecijų, FMR1, CFTR, AR bei kitų genų (susijusių su gonadų disgeneze, lytinių hormonų sintezės ar aktyvumo sutrikimu, įvairiomis genetinės etiologijos ligomis) tyrimai.

Preimplantacinė genetinė tyrimai (PGD) – tai genetinių ligų tyrimai, atliekami iki implantacijos embrionams, sukurtiems pagalbinio apvaisinimo būdu.

Prenatalinė genetinė diagnostika – vaisiaus 13-os, 18-os, 21-os ir lyties chromosomų aneuploidijų tyrimai, leidžiantys greitai nustatyti dažniausias vaisiaus chromosomų skaičiaus patologijas.

Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų (PMAL) molekulinė diagnostika – tai didelės genetinių ligų grupės, apimančios įgimtus metabolizmo sutrikimus, molekuliniai tyrimai.

Neurodegeneracinių ir nervų-raumenų ligų diagnostika – MGCL atliekami genų, susijusių su raumenų distrofija, miopatija, kardiomiopatija, skeleto miopatija, neuropatija, demencija ir kitomis nervų-raumenų ligomis, tyrimai.

Įgimtų širdies ydų (ĮŠY) diagnostika – genetinių ĮŠY priežasčių nustatymui šiuo metu taikomas vieno  nukleotido polimorfizmo lyginamosios genomo hibridizacijos tyrimas (VNP-LGH) ir diegiamas naujos kartos genomo sekoskaitos tyrimas.

Intelektinės negalios diagnostika  VNP-LGH, su X chromosoma susijusių būklių diagnostika – trinukelotidinių (CGG)n pasikartojimų FMR1 gene tyrimas, mutacijų paieška MECP2 gene.

Farmakogenetinis ištyrimas – genetinio variabilumo tyrimas, kuris lemia individualų atsaką į vaistus.

Kariotipo tyrimas – tai mikroskopinis tyrimo metodas, leidžiantis nustatyti chromosomų skaičiaus pakitimus bei stambius (didesnius nei 10 Mb) chromosomų struktūros persitvarkymus naudojant diferencinį chromosomų dažymo metodą.

FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) – tai mikroskopinis tyrimo metodas, kuriuo nustatomas konkrečių chromosomų DNR fragmentų (nuo 100 kb dydžio) buvimas / nebuvimas arba vieta genome, įtariant tam tikrą ligą ar sindromą.

Vieno nukleot polimorfizmo lyginamoji genomo hibridizacija (VNP-LGH) – tyrimas, naudojamas nustatyti genomo submikroskopinius kopijų skaičiaus variantus, kurie negali būti nustatomi rutininiu kariotipavimu.

Egzomo sekoskaita – tai molekulinis tyrimo metodas, leidžiantis tirti visus šiuo metu žinomus baltymus koduojančius genus ir nustatyti juose esančius patogeninius variantus.

Biologinio giminystės (tėvystės) ryšio nustatymas.

 
SKYRIAUS KONTAKTAI
Vyresnysis medicinos genetikas dr. Laima Ambrozaitytė

Dr. Laima Ambrozaitytė. Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijos vyr. medicinos genetikė. MGC molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2007 metų. 2011 metų birželio mėn. apgynė Biomedicinos mokslų srities Biologijos krypties daktaro disertaciją "Genominių veiksnių įtaka daugiaveiksnės etiologijos lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimams Lietuvos pacientų grupėje". Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos, Amerikos žmogaus genetikos draugijos narė. VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros docentė, vyresnioji mokslo darbuotoja.

Kontaktai:
el. paštas: laima.ambrozaityte@santa.lt

Dr. Aušra Morkūnienė . Medicinos genetikė. MGC molekulinės genetikos laboratorijoje dirbo 2003-2007 m. ir nuo 2012 m. 2007 m. rugsėjo mėn. apgynė Biomedicinos mokslų srities Biologijos krypties daktaro disertaciją "Kai kurių genų kandidatų alelinių variantų, susijusių su nesindrominių lūpos ir (ar) gomurio nesuaugimų patogeneze, identifikavimas". Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narė.

Kontaktai:
el. paštas: laima.ambrozaityte@santa.lt

Kristina Grigalionienė. Medicinos genetikė. MGC molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2003 m. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos narė.

Kontaktai:
el. paštas: kristina.grigalioniene@santa.lt

Dr. Violeta Mikštienė. Gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko profesinę kvalifikaciją įgijo Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. Dirba Medicininės genetikos centro molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka molekulinius genetinius tyrimus.

Kontaktai:
el. paštas: violeta.mikstiene@santa.lt

Dr. Ingrida Kavaliauskienė. Medicinos genetikė. MGC molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2010 m. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos narė.

Kontaktai:
el. paštas: ingrida.uktveryte@santa.lt

Dr. Vytautas Šliužas. Medicinos genetikas. Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2002 m. 2008 m. apsigynė daktaro disertaciją analizuodamas Lietuvoje nustatytus stambius chromosominius struktūros persitvarkymus. Veda paskaitas, seminarus, pratybas Medicinos fakulteto studentams. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narys.

Kontaktai:
el. paštas: vytautas.sliuzas@santa.lt

Dr. Živilė Maldžienė. Medicinos genetikė. MGC molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2008 m. 2013 m. apgynė Biomedicinos mokslų srities Medicinos krypties daktaro disertaciją "Nesubalansuotų chromosominių struktūros pokyčių paplitimas žmogaus genome ir jų reikšmė intelektinės negalios etiopatogenezei". Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos narė. VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros docentė, vyresnioji mokslo darbuotoja. Domėjimosi sritis – intelektinės negalios genetika.

Kontaktai:
el. paštas: zivile.ciuladaite@santa.lt

Dr. Beata Aleksiūnienė. Medicinos genetikė. Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2000 m. 2019m. apgynė Biomedicinos mokslų srities Medicinos krypties daktaro disertaciją „Genominių veiksnių įvertinimas ir reikšmė įgimtų širdies ydų etiopatogenezėje“. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos narė. VU Medicinos fakulteto Biomedicinos mokslų instituto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros lektorė, mokslo darbuotoja. Domėjimosi sritis – kardiogenetika, retų ligų genetika.

Kontaktai:
el. paštas: beata.aleksiuniene@santa.lt

Evelina Dagytė. Gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko specialybę įgijo 2006 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. Gydytoja genetike dirba nuo 2006 metų. Konsultuoja pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija. Dirba Medicininės genetikos centro Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka citogenetinius tyrimus. Yra metodinės mokomosios knygos „Chromosominių ligų laboratoriniai tyrimai" autorė. Yra Lietuvos gydytojų sąjungos, Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos narė. Konsultuoja įvairių įgimtos patologijos, chromosominių ligų, nevaisingumo. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos krypties doktorantė.

Kontaktai:
el. paštas: evelina.dagyte@santa.lt

Sandra Tumėnė. Medicinos gydytoja. 2009 m. baigė Kauno Medicinos universitetą. Metų trukmės internatūros praktiką atliko Kauno apskrities ligoninėje. Studijų metu stažavosi Turkijoje Ankaros Hacettepe universitetinėje ligoninėje bei Graikijoje Atėnuose Aretaieio universitetinėje ligoninėje akušerijos – ginekologijos skyriuose. 2014 m. baigė rezidentūros studijas Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje ir įgijo gydytojo genetiko kvalifikaciją. Rezidentūros studijų metu stažavosi Istanbulo Universitetinėje Capa ligoninėje medicininės genetikos skyriuje bei Londono Guy's and St. Thomas ligoninėje genetikos skyriuje. Šiuo metu studijuoja Vilniaus universiteto Akušeriojos ginekologijos katedroje akušerijos ginekologijos rezidentūroje. Domėjimosi sritis: prenatalinė diagnostika.

Kontaktai:
el. paštas: sandra.savickaite@santa.lt

Rita Laimutė. Medicinos genetikė. 2012 m. baigė biofizikos bakalauro studijas Vilniaus universiteto Gamtos mokslų fakultete. 2014 m. Vilniaus universitete Medicinos fakultete įgijo medicinos genetikos magistro laipsnį. Nuo 2016 m. dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka citogenetinius tyrimus.

Kontaktai:
el.paštas: rita.laimute@santa.lt

Liucija Bikauskaitė-Valčiukė. Medicinos genetikė. 2013 m. baigė Vilniaus universiteto Gamtos mokslų fakulteto molekulinės biologijos studijų programą ir įgijo biologijos bakalauro laipsnį. 2015 m. baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto medicinos genetikos studijų programą ir įgijo medicinos genetikos magistro laipsnį. MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2015 m. Lietuvos laboratorinės medicinos draugijos, Lietuvos Žmogaus genetikos draugijos narė, tarptautinės klinikinės chemijos ir laboratorinės medicinos federacijos (IFCC) Klinikinės molekulinės biologijos mokymo programos komiteto (C-CMBC) jaunesnioji narė.

Kontaktai:
el.paštas: liucija.bikauskaite@santa.lt

Dr. Tautvydas Rančelis. Medicinos genetikas. MGC molekulinės genetikos laboratorijoje dirba nuo 2017 m. Vilniaus universitete 2016 m. apgynė biomedicinos mokslų srities medicinos krypties daktaro disertaciją „Patogeninių genomo variantų ir jų genų, lemiančių autosomines recesyviąsias ligas, įvairovės analizė, panaudojant viso egzomo sekoskaitą“. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narys.

Kontaktai:
el.paštas: tautvydas.rancelis@santa.lt

Gabrielė Žukauskaitė. Medicinos genetikė. 2015 m. baigė medicininės ir veterinarinės genetikos bakalauro studijas Lietuvos sveikatos mokslų universitete. 2017 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete baigė magistro studijas ir įgijo medicinos genetiko magistro laipsnį. Nuo 2017-ųjų metų dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka molekulinius genetinius tyrimus. VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros Biomedicinos mokslų srities Medicinos krypties doktorantė. Mokslinių interesų sritys: viso genomo sekoskaita, preimplantaciniai genetiniai tyrimai.

Kontaktai:
el.paštas: gabriele.zukauskaite@santa.lt

Karolis Baronas. Medicinos genetikas, lektorius. 2012 m. baigė biofizikos bakalauro studijas Vilniaus universiteto Gamtos mokslų fakultete. 2017 m. Vilniaus universitete Medicinos fakultete įgijo medicinos genetikos magistro laipsnį. Nuo 2017 m. dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje.

Kontaktai: 
el.paštas: karolis.baronas@santa.lt

Danutė Balkelienė. Medicinos genetikė. 2016 m. baigė genetikos bakalauro studijas Vilniaus universitete Gamtos mokslų fakultete. 2018 m. baigė magistro studijas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete ir įgijo medicinos genetiko magistro laipsnį. Nuo 2018-ųjų metų dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka molekulinius genetinius tyrimus. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narė.

Kontaktai:
el. paštas: danute.balkeliene@santa.lt

Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorija
 
Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) – tai visuomenės sveikatos apsaugos programos kryptis, siekianti diagnozuoti retas ligas iki klinikinių požymių pasireiškimo, kurių ankstyva diagnostika ir gydymas užkirstų kelią ligos progresavimui ar sumažintų anksti pasireiškiančias komplikacijas bei mirštamumą.
Lietuvoje naujagimiai tikrinami dėl keturių ligų: fenilketonurijos (FKU), įgimtos hipotirozės (ĮH), adrenogenitalinio sindromo (AGS) ir galaktozemijos (GAL).
VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre galima patikrinti naujagimį dėl 30-ies gydomų paveldimųjų ligų, tačiau kol kas šis tyrimas nėra kompensuojamas PSDF lėšomis ir yra mokamas (VNT30 lankstinukas).

Laboratorijoje yra atliekami biocheminiai genetiniai tyrimai skysčių chromatografijos, dujų chromatografijos – masių spektrometrijos, tandeminės masių spektrometrijos, plonasluoksnės chromatografijos, spektrofotometrijos, elektroforezės, izoelektrinio fokusavimo ir kt. metodais.
 
Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų (PMAL) grupės, kurioms priklausančių ligų nozologinius vienetus galima įtarti, diagnozuoti ar vykdyti gydymo kontrolę laboratorijoje įdiegtais biocheminiai genetiniais metodais:
 
  1. aminorūgščių apykaitos/katabolizmo sutrikimai;
  2. šlapalo ciklo sutrikimai;
  3. organoacidemijos / organoacidurijos;
  4. riebalų rūgščių beta oksidacijos sutrikimai;
  5. lizosominės kaupimo ligos: mukopolisacharidozės, oligosacharidozės;
  6. I ir II tipo glikozilinimo sutrikimai;
  7. pentozių fosfatinio kelio sutrikimai;
  8. kreatino sintezės sutrikimai;
  9. kai kurie energijos apykaitos sutrikimai.
 
Laboratorijoje atliekami tyrimai neuroblastomos diagnostikai ir gydymo kontrolei (homovanilinės ir vanilmandelinės rūgšties tyrimas/organinių rūgščių tyrimas), kiekybiniai vorikonazolio ir busulfano tyrimai terapiniam vaistų monitoringui.
SKYRIAUS KONTAKTAI
Vyresnysis laboratorinės medicinos gydytojas dr. Jurgita Songailienė

Dr. Jurgita Songailienė. Vyresnioji laboratorinės medicinos gydytoja. MGC dirba nuo 2005 m. Stažavosi Nyderlanduose Mastrichto Universiteto ligoninės bei Amsterdamo akademinio medicinos centro biocheminės genetikos laboratorijose. Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų laboratorinės diagnostikos kokybės kontrolės organizacijos ERNDIM atstovė Lietuvai,ERNDIM patikėtinių tarybos narė , tarptautinės Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų tyrimų draugijos (SSIEM) narėir patariamosios tarybos narė, Baltijos šalių paveldimųjų biocheminės genetikos specialistų grupės (Baltic Metabolic Group) prezidentė.

Kontaktai:
el. paštas: jurgita.songailiene@santa.lt

Milda Petkevičienė. Medicinos genetikė. 2009 m. baigė biochemijos bakalauro studijas Vilniaus universiteto chemijos fakultete, 2011 m. baigė medicinos biologijos magistrantūros studijas Vilniaus universiteto medicinos fakultete.

Kontaktai:
el. paštas: milda.petkeviciene@santa.lt

Marija Smirnova. Medicinos genetikė. 1988 m. baigė Vilniaus universitetą. Turi virš 30 metų patirtį vykdant Lietuvos Visuotinį naujagimių tikrinimą. MGC laboratorijų kokybės kontrolės vadybininkė. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos valdybos narė, Europos žmogaus genetikos draugijos narė, Baltijos šalių Paveldimų medžiagų apykaitos ligų specialistų grupės narė, Asociacijos „Dalia” prie Medicininės genetikos centro narė. Domėjimosi sritys: Visuotinis naujagimių tikrinimas, paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostika, fenilketonurijos diagnostika.

Kontaktai:
el. paštas: marija.smirnova@santa.lt

Dr. Tomas Petrėnas. Medicinos chemikas. MGC dirba nuo 2015 m. 2017 m. sausio mėn. apgynė Fizinių mokslų srities Chemijos krypties daktaro disertaciją „Šiuolaikinių keramikos konservavimo metodų kūrimas ir pritaikomumo tyrimas". Domėjimosi sritys: masių spektrometrijos naujovės, keramikos restauravimo ir konservavimo metodai.

Kontaktai:
el.paštas: tomas.petrenas@santa.lt

Dr. Andrius Kaminskas. Medicinos chemikas. MGC dirba nuo 2019 m. 2003 m. apgynė Fizinių mokslų srities Chemijos krypties daktaro disertaciją "Tieno - ir pirolo[2,3-d]pirimidino darinių sintezė ir tyrimas ". Domėjimosi sritys: masių spektrometrijos, skysčių ir dujų chromatografijos naujovėmis.

Kontaktai:
el.paštas: andrius.kaminskas@santa.lt

Paskutinį kartą redaguota: 2021-05-31
Į viršų
Skubi pagalba Skubi pagalba kaip mus rasti kaip mus rasti susisiekti susisiekti