Medicininės genetikos centras
- Titulinis
- Pacientams ir lankytojams
- Centrai
- Medicininės genetikos centras
- Skyriai ir poskyriai
Centro vadovas – prof. (HP) dr. Algirdas Utkus. Gydytojas genetikas. Nuo 2012 m. vadovauja VUL SK Medicininės genetikos centrui. 2012–2022 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanas, nuo 2012 m. Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vedėjas. 1990 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete baigė pediatrijos studijų programą, o gydytojo genetiko profesinę kvalifikaciją įgijo Podiplominių studijų medicinos institute (Maskva, Rusija). Gydytoju genetiku dirba nuo 1990 m. Konsultuoja pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija, domisi retomis, paveldimomis nervų ir raumenų sistemų ligomis, teratogeniniais, chromosominiais sindromais. Profesinę kvalifikaciją tobulino JAV, Prancūzijos, Rusijos mokslo ir sveikatos priežiūros centruose. Dėsto Vilniaus universiteto Medicinos ir Gamtos mokslų fakultetų studentams. 2001 m. apsigynė biomedicinos mokslų daktaro laipsnį, 2009 m. atliko habilitacijos procedūrą. Klinikinių interesų sritys: sindromologija, biologinė asimetrija, genetinis konsultavimas, lūpos ir (ar) gomurio nesuaugimas, cistinės fibrozės genetinė diagnostika; Hantingtono ligos genetinė diagnostika; galimas teratogenų poveikis vaisiui. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos pirmininkas, Europos žmogaus genetikos draugijos narys, Hantingtono ligos koordinacinio centro vadovas.
- sergantis paveldimąja liga asmuo nori sužinoti ar patikslinti savo diagnozę ir prognozę, jo ligos pasikartojimo šeimoje riziką, profilaktikos, ankstyvo diagnozavimo, gydymo, fizinės ir socialinės reabilitacijos galimybes;
- šeimoje gimė vaikas, sergantis paveldimąja liga arba turintis įgimtų raidos anomalijų, ir šeima nori žinoti, kokia prognozė vaikui, gydymo bei reabilitacijos galimybės ir kokia tos ligos ar būklės pasikartojimo rizika šeimoje;
- bent vieno iš sutuoktinių giminėje yra sergančių paveldimąja liga arba turinčių įgimtų raidos anomalijų, ir šeima nori žinoti, kokia rizika palikuonims paveldėti šią ligą arba būseną.
|
Dr. Birutė Tumienė. Klinikinės genetikos ir genomikos skyriaus vyresnioji gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko specialybę įgijo 2007 m. Vilniaus universitete, MGC dirba nuo 2007 m. Apsigynė biomedicinos mokslų daktaro laipsnį epilepsijos genetikos tema. Dėsto Vilniaus universiteto Medicinos fakultete. Domėjimosi sritys: epilepsijos genetika, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, retosios ligos. Šiose srityse žinias gilino įvairiose stažuotėse, kursuose, seminaruose Lenkijoje, Nyderlanduose, Belgijoje, Airijoje, Prancūzijoje, Slovėnijoje, Portugalijoje ir kitose Europos šalyse. Įvairių tarptautinių organizacijų, komitetų narė: Lietuvos atstovė Europos referentinių centrų tinklų Šalių narių taryboje, tarptautinės retų ligų organizacijos Orphanet Nacionalinė koordinatorė, Rare2030 ekspertų grupės narė, Europos žmogaus genetikos draugijos tarybos narė, Baltijos šalių Paveldimų medžiagų apykaitos ligų specialistų grupės valdybos narė, Tarptautinės paveldimų medžiagų apykaitos ligų tyrimų draugijos, kitų nacionalinių ir tarptautinių draugijų narė.
Kontaktai: |
|
|
Dr. Aušra Matulevičienė. Gydytoja genetikė. 1997 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete baigė bendrąją vaikų ligų rezidentūrą ir įgijo gydytojo pediatro kvalifikaciją. 2001 m. VU MF baigė genetikos rezidentūrą ir įgijo gydytojos genetikės kvalifikaciją. Nuo 2001 m. dirba VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre gydytoja genetike ir konsultuota pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija, domisi retomis ligomis, dismorfologija, įgimtomis kraujagyslių malformacijomis, paveldimomis neurodegeneracinėmis ligomis bei judėjimo sutrikimais. Profesinę kvalifikaciją tobulino Londono St. George's ligoninės Medicininės genetikos katedroje, Hanoverio aukštosios medicinos mokyklos Neurochirurgijos klinikoje bei dismorfologijos konferencijose Strasbūre. 2013 m. apgynė Biomedicinos mokslų srities medicinos krypties daktaro disertaciją „Genominių veiksnių įtaka įgimtų veido nesuaugimų fenotipinei įvairovei". Klinikinių interesų sritys: veido nesuaugimų genetinė diagnostika, dismorfologija, genetinis konsultavimas, įgimtos hipotirozės diagnostika, Hantingtono ligos bei judėjimo sutrikimų genetinė diagnostika. Gydytoja yra Europos žmogaus genetikos draugijos, Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Lietuvos gydytojų sąjungos narė, Hantingtono ligos koordinacinio centro narė, nuo 2006 m. atstovauja Lietuvai Retųjų vaistinių preparatų komitete (Europos vaistų agentūra, Londonas). |
|
|
Doc. dr. Eglė Preikšaitienė. Gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko profesinę kvalifikaciją įgijo 2011 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. 2013 m. apgynė medicinos mokslų daktaro disertaciją. Stažavosi Šveicarijoje, Kipre, Italijoje. Konsultuoja pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija. |
|
|
Dr. Birutė Burnytė. Gydytoja genetikė. 2007 m. baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakultetą. Genetikos rezidentūros studijų metu stažavosi Mastrichto universiteto ligoninės Medicininės genetikos centro Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos padalinyje ir Leuveno universiteto ligoninės Metabolinių ligų centre. MGC dirba nuo 2012 m. Konsultuoja įvairaus amžiaus pacientus. Yra tarptautinės retų ligų organizacijos „Orphanet" kontaktinis asmuo Lietuvai ir Lietuvos žmogaus genetikos draugijos sekretorė.
|
|
|
Evelina Dagytė. Gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko specialybę įgijo 2006 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. Gydytoja genetike dirba nuo 2006 metų. Konsultuoja pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija. Dirba Medicininės genetikos centro Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka citogenetinius tyrimus. Yra metodinės mokomosios knygos „Chromosominių ligų laboratoriniai tyrimai" autorė. Yra Lietuvos gydytojų sąjungos, Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos narė. Konsultuoja dėl įvairios įgimtos patologijos, chromosominių ligų, nevaisingumo. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos krypties doktorantė. |
|
|
Deimantė Brazdžiūnaitė. Gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko profesinę kvalifikaciją įgijo 2020 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete. Nuo 2020 m. dirba Medicininės genetikos centre. Konsultuoja įvairaus amžiaus pacientus, daugiausiai dėl kardiologinės patologijos, paveldimų inkstų ligų. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos krypties doktorantė, dėsto studentams. Kontaktai: |
|
|
Eglė Kliukaitė. Gydytoja dietologė. Kontaktai: |
|
|
Kamilė Šiaurytė-Jurgelėnė. Gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko profesinę kvalifikaciją įgijo 2023 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete. Nuo 2023 m. dirba Medicininės genetikos centre. Konsultuoja vaikus ir suaugusiuosius su įvairiais paveldimais ir įgimtais sutrikimais. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos krypties doktorantė, jaunesnioji asistentė.
Kontaktai:
el.paštas: kamile.siauryte@santa.lt
|
|
Dr. Eglė Benušienė. Prenatalinės diagnostikos skyriaus vyresnioji gydytoja genetikė, gydytoja akušerė ginekologė. 1990 m. baigė studijas Kauno medicinos instituto medicinos fakultete, įgijo gydytojos akušerės ginekologės specialybę. 1997 m. baigė studijas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete, įgijo gydytojos genetikės specialybę ir nuo 1998 m. dirba MGC. Domėjimosi sritis: prenatalinė paveldimų ligų ir įgimtų vystymosi defektų diagnostika. 2003 m. baigė VU MF klinikinės genetikos doktorantūros studijas ir apgynė medicinos mokslų daktaro laipsnį. Profesinę kvalifikaciją tobulino Šveicarijos, Jungtinės Karalystės, Italijos mokslo ir sveikatos priežiūros centruose. Yra Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos, Lietuvos gydytojų sąjungos narė. Kontaktai: |
|
|
Eglė Butkevičienė. Gydytoja genetikė. 1990 m. baigė Kauno medicinos akademiją, įgijo gydytojos akušerės ginekologės specialybę. 2001 m. Vilniaus Universiteto Medicinos Fakultete baigė medicininės genetikos rezidentūrą, įgijo gydytojos genetikės specialybę. Nuo 2001 m. dirba MGC Prenatalinės diagnostikos skyriuje gydytoja genetike. Lietuvos žmogaus genetikos, Lietuvos akušerių ginekologų, Europos teratologų draugijos ir Lietuvos gydytojų sąjungos narė. Profesinę kvalifikaciją tobulino Jungtinės Karalystės, Kanados, Maltos mokslo ir sveikatos priežiūros centruose. Kontaktai: |
|
|
Natalija Krasovskaja. Gydytoja genetikė, akušerė ginekologė. 1990 m. baigė Kauno medicinos akademiją. 1994 m. Vilniaus universitete baigė akušerijos ginekologijos rezidentūrą, įgijo gydytojos akušerės ginekologės specialybę. 2004 m. Vilniaus Universitete baigė klinikinės genetikos rezidentūrą, įgijo gydytojos genetikės specialybę. MGC dirba nuo 2004 m. Profesinę kvalifikaciją tobulino Didžiosios Britanijos, Italijos, Rusijos ir kituose mokslo ir sveikatos priežiūros centruose. Lietuvos Žmogaus genetikos draugijos, Europos Žmogaus genetikos draugijos ir Lietuvos gydytojų sąjungos narė. |
|
|
Eglė Miliuvienė. Gydytoja akušerė ginekologė, gydytoja genetikė. 1987 m. baigė Kauno Medicinos Institutą. 1988 m. akušerijos ginekologijos internatūrą atliko Kauno P. Mažylio Gimdymo Namuose. 1988–1990 m. dirbo gydytoja akušere ginekologe Kėdainių Centrinėje Ligoninėje, 1990–1994 m. – Kauno P. Mažylio gimdymo namuose. 1994-1995 m. studijavo akušerijos ginekologijos (genetikos) rezidentūroje Vilniaus Universitete. 1995–1999 m. dirbo gydytoja genetike VUL SK Žmogaus Genetikos Centre. Nuo 1999 m. dirba gydytoja akušere ginekologe VUL SK Akušerijos ir ginekologijos Centre. Nuo 2015 m. dirba gydytoja genetike VUL SK MGC Prenatalinės diagnostikos skyriuje. Nuo 1995 m. viena pirmųjų Lietuvoje pradėjo daryti invazines prenatalinės diagnostikos procedūras I nėštumo trimestre – choriono gaurelių biopsijas. Kontaktai: |
|
|
Valerija Norkūnienė. Medicinos psichologė. Baigė Vilniaus universitetą klinikinę psichologijos specialybę. Konsultuoja MGC pacientus su genetine patologija, vertina jų intelektą, teikia konsultacijas nėščiosioms, šeimoms, auginančioms vaikus su genetine patologija, ir asmenims, kurie kreipiasi dėl ikisimptominės diagnozės. Kontaktai: |
MGCL atliekama diagnostika:
Nevaisingumo diagnostika – atliekama esant pirminiam ar antriniam nevaisingumui dėl genetinių priežasčių (chromosomų skaičiaus ir (ar) struktūros pokyčių, patogeninių genų pokyčių).
Atliekami šie nevaisingumo tyrimai: kariotipo, Y chromosomos mikrodelecijų, FMR1, CFTR, AR bei kitų genų (susijusių su gonadų disgeneze, lytinių hormonų sintezės ar aktyvumo sutrikimu, įvairiomis genetinės etiologijos ligomis) tyrimai.
Preimplantacinė genetinė tyrimai (PGD) – tai genetinių ligų tyrimai, atliekami iki implantacijos embrionams, sukurtiems pagalbinio apvaisinimo būdu.
Prenatalinė genetinė diagnostika – vaisiaus 13-os, 18-os, 21-os ir lyties chromosomų aneuploidijų tyrimai, leidžiantys greitai nustatyti dažniausias vaisiaus chromosomų skaičiaus patologijas.
Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų (PMAL) molekulinė diagnostika – tai didelės genetinių ligų grupės, apimančios įgimtus metabolizmo sutrikimus, molekuliniai tyrimai.
Neurodegeneracinių ir nervų-raumenų ligų diagnostika – MGCL atliekami genų, susijusių su raumenų distrofija, miopatija, kardiomiopatija, skeleto miopatija, neuropatija, demencija ir kitomis nervų-raumenų ligomis, tyrimai.
Įgimtų širdies ydų (ĮŠY) diagnostika – genetinių ĮŠY priežasčių nustatymui šiuo metu taikomas vieno nukleotido polimorfizmo lyginamosios genomo hibridizacijos tyrimas (VNP-LGH) ir diegiamas naujos kartos genomo sekoskaitos tyrimas.
Intelektinės negalios diagnostika – VNP-LGH, su X chromosoma susijusių būklių diagnostika – trinukelotidinių (CGG)n pasikartojimų FMR1 gene tyrimas, mutacijų paieška MECP2 gene.
Farmakogenetinis ištyrimas – genetinio variabilumo tyrimas, kuris lemia individualų atsaką į vaistus.
Kariotipo tyrimas – tai mikroskopinis tyrimo metodas, leidžiantis nustatyti chromosomų skaičiaus pakitimus bei stambius (didesnius nei 10 Mb) chromosomų struktūros persitvarkymus naudojant diferencinį chromosomų dažymo metodą.
FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) – tai mikroskopinis tyrimo metodas, kuriuo nustatomas konkrečių chromosomų DNR fragmentų (nuo 100 kb dydžio) buvimas / nebuvimas arba vieta genome, įtariant tam tikrą ligą ar sindromą.
Vieno nukleotido polimorfizmo lyginamoji genomo hibridizacija (VNP-LGH) – tyrimas, naudojamas nustatyti genomo submikroskopinius kopijų skaičiaus variantus, kurie negali būti nustatomi rutininiu kariotipavimu.
Egzomo sekoskaita – tai molekulinis tyrimo metodas, leidžiantis tirti visus šiuo metu žinomus baltymus koduojančius genus ir nustatyti juose esančius patogeninius variantus.
Biologinio giminystės (tėvystės) ryšio nustatymas.
|
Dr. Laima Ambrozaitytė. Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijos vyr. medicinos genetikė. MGC molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2007 metų. 2011 metų birželio mėn. apgynė Biomedicinos mokslų srities Biologijos krypties daktaro disertaciją "Genominių veiksnių įtaka daugiaveiksnės etiologijos lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimams Lietuvos pacientų grupėje". Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos, Amerikos žmogaus genetikos draugijos narė. VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros profesorė, vyresnioji mokslo darbuotoja. Kontaktai: |
|
|
Dr. Aušra Morkūnienė. Medicinos genetikė. MGC molekulinės genetikos laboratorijoje dirbo 2003-2007 m. ir nuo 2012 m. 2007 m. rugsėjo mėn. apgynė Biomedicinos mokslų srities Biologijos krypties daktaro disertaciją „Kai kurių genų kandidatų alelinių variantų, susijusių su nesindrominių lūpos ir (ar) gomurio nesuaugimų patogeneze, identifikavimas". Kontaktai: |
|
|
Kristina Grigalionienė. Medicinos genetikė. MGC molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2003 m. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos narė. Kontaktai: |
|
|
Dr. Violeta Mikštienė. Gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko profesinę kvalifikaciją įgijo Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. Dirba Medicininės genetikos centro molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka molekulinius genetinius tyrimus. Kontaktai: |
|
|
Dr. Ingrida Kavaliauskienė. Medicinos genetikė. MGC molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2010 m. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos narė. Kontaktai: |
|
|
Dr. Vytautas Šliužas. Medicinos genetikas. Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2002 m. 2008 m. apsigynė daktaro disertaciją analizuodamas Lietuvoje nustatytus stambius chromosominius struktūros persitvarkymus. Veda paskaitas, seminarus, pratybas Medicinos fakulteto studentams. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narys. Kontaktai: |
|
|
Dr. Beata Aleksiūnienė. Medicinos genetikė. Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2000 m. 2019m. apgynė Biomedicinos mokslų srities Medicinos krypties daktaro disertaciją „Genominių veiksnių įvertinimas ir reikšmė įgimtų širdies ydų etiopatogenezėje“. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos narė. VU Medicinos fakulteto Biomedicinos mokslų instituto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros lektorė, mokslo darbuotoja. Domėjimosi sritis – kardiogenetika, retų ligų genetika. Kontaktai: |
|
|
Evelina Dagytė. Gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko specialybę įgijo 2006 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. Gydytoja genetike dirba nuo 2006 metų. Konsultuoja pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija. Dirba Medicininės genetikos centro Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka citogenetinius tyrimus. Yra metodinės mokomosios knygos „Chromosominių ligų laboratoriniai tyrimai" autorė. Yra Lietuvos gydytojų sąjungos, Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos narė. Konsultuoja įvairių įgimtos patologijos, chromosominių ligų, nevaisingumo. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos krypties doktorantė. Kontaktai: |
|
|
Gabija Mazur. Medicinos genetikė. 2018 m. baigė molekulinės biologijos bakalauro studijas Vilniaus universitete Gyvybės mokslų centre. 2020 m. baigė magistro studijas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete ir įgijo medicinos genetiko magistro laipsnį. Nuo 2020-ųjų metų dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka molekulinius genetinius tyrimus. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narė. Kontaktai: |
|
|
Rita Laimutė. Medicinos genetikė. 2012 m. baigė biofizikos bakalauro studijas Vilniaus universiteto Gamtos mokslų fakultete. 2014 m. Vilniaus universitete Medicinos fakultete įgijo medicinos genetikos magistro laipsnį. Nuo 2016 m. dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka citogenetinius tyrimus. Kontaktai: |
|
|
Liucija Bikauskaitė-Valčiukė. Medicinos genetikė. 2013 m. baigė Vilniaus universiteto Gamtos mokslų fakulteto molekulinės biologijos studijų programą ir įgijo biologijos bakalauro laipsnį. 2015 m. baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto medicinos genetikos studijų programą ir įgijo medicinos genetikos magistro laipsnį. MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2015 m. Lietuvos laboratorinės medicinos draugijos, Lietuvos Žmogaus genetikos draugijos narė, tarptautinės klinikinės chemijos ir laboratorinės medicinos federacijos (IFCC) Klinikinės molekulinės biologijos mokymo programos komiteto (C-CMBC) jaunesnioji narė. Kontaktai: |
|
|
Dr. Tautvydas Rančelis. Medicinos genetikas. MGC molekulinės genetikos laboratorijoje dirba nuo 2017 m. Vilniaus universitete 2016 m. apgynė biomedicinos mokslų srities medicinos krypties daktaro disertaciją „Patogeninių genomo variantų ir jų genų, lemiančių autosomines recesyviąsias ligas, įvairovės analizė, panaudojant viso egzomo sekoskaitą“. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narys. Kontaktai: |
|
|
Dr. Gabrielė Žukauskaitė. Medicinos genetikė. 2015 m. baigė medicininės ir veterinarinės genetikos bakalauro studijas Lietuvos sveikatos mokslų universitete. 2017 m. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete baigė magistro studijas ir įgijo medicinos genetiko magistro laipsnį. Nuo 2017-ųjų metų dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka molekulinius genetinius tyrimus. 2023 m. apgynė Biomedicinos mokslų srities Medicinos krypties daktaro disertaciją „Poveikio genomo variantų ir teigiamos gamtinės atrankos veikiamų genomo sričių vertinimas lietuvių populiacijoje“. Kontaktai: |
|
|
Karolis Baronas. Medicinos genetikas, lektorius. 2012 m. baigė biofizikos bakalauro studijas Vilniaus universiteto Gamtos mokslų fakultete. 2017 m. Vilniaus universitete Medicinos fakultete įgijo medicinos genetikos magistro laipsnį. Nuo 2017 m. dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros Biomedicinos mokslų srities Medicinos krypties doktorantas. Kontaktai: |
|
|
Danutė Balkelienė. Medicinos genetikė. 2016 m. baigė genetikos bakalauro studijas Vilniaus universitete Gamtos mokslų fakultete. 2018 m. baigė magistro studijas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete ir įgijo medicinos genetiko magistro laipsnį. Nuo 2018-ųjų metų dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje, atlieka molekulinius genetinius tyrimus. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narė. Kontaktai: |
|
|
Dr. Eglė Mazgelytė.Medicinos biologė. 2016 m. baigė biochemijos bakalauro studijas Vilniaus universiteto Chemijos fakultete. 2018 m. Vilniaus universitete Medicinos fakultete įgijo medicinos biologijos magistro laipsnį. Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje dirba nuo 2020 m. 2022 m. apgynė Medicinos mokslų krypties daktaro disertaciją „Steroidinių hormonų tyrimai plaukuose vertinant lėtinio streso lygį bei jo sąsajas su rizika sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis". Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Lietuvos laboratorinės medicinos draugijos, Europos aterosklerozės draugijos narė. VU Medicinos fakulteto Biomedicinos mokslų instituto asistentė, mokslo darbuotoja. Kontaktai: |
|
|
Katažyna Samaitė. Medicinos genetikė. 2020 m. baigė medicininės ir veterinarinės genetikos bakalauro studijas Lietuvos sveikatos mokslų universitete. 2022 m. baigė magistro studijas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete ir įgijo medicinos genetiko magistro laipsnį. Nuo 2022 m. metų dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje. VU Medicinos fakulteto Biomedicinos mokslų instituto jaunesnioji mokslo darbuotoja. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narė. Kontaktai: |
|
|
Raimonda Meškienė. Medicinos genetikė. 2006 m. baigė bioinžinerijos bakalauro studijas Vilniaus Gedimino technikos universiteto Fundamentinių mokslų fakultete. 2008 m. Vilniaus universitete Medicinos fakultete baigė genetikos programą ir įgijo biologijos magistro laipsnį. Nuo 2008 m. dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje. Kontaktai: |
|
|
Gabija Anikevičiūtė. Medicinos genetikė. 2021 m. baigė genetikos bakalauro studijas Vilniaus universitete Gyvybės mokslų centre. 2023 m. baigė magistro studijas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete ir įgijo medicinos genetiko magistro laipsnį. Nuo 2023 metų dirba MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narė.
Kontaktai:
el. paštas: gabija.anikeviciute@santa.lt
|
Lietuvoje naujagimiai tikrinami dėl dvylikos ligų: fenilketonurijos (FKU), įgimtos hipotirozės (ĮH), adrenogenitalinio sindromo (AGS) ir galaktozemijos (GAL), vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos (MCAD stoka), metilmalono acidemijos (MMA), I tipo gliutaro acidemijos (GA1), ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos (LCHAD stoka), karnitino nešiklio stokos (CUD), klevų sirupo šlapime ligos (MSUD), spinalinės raumenų atrofijos (SRA) ir cistinės fibrozės (CF).
Laboratorijoje yra atliekami biocheminiai genetiniai tyrimai skysčių chromatografijos, dujų chromatografijos – masių spektrometrijos, tandeminės masių spektrometrijos, plonasluoksnės chromatografijos, spektrofotometrijos, elektroforezės, izoelektrinio fokusavimo ir kt. metodais.
- aminorūgščių apykaitos/katabolizmo sutrikimai;
- šlapalo ciklo sutrikimai;
- organoacidemijos / organoacidurijos;
- riebalų rūgščių beta oksidacijos sutrikimai;
- lizosominės kaupimo ligos: mukopolisacharidozės, oligosacharidozės;
- I ir II tipo glikozilinimo sutrikimai;
- pentozių fosfatinio kelio sutrikimai;
- kreatino sintezės sutrikimai;
- kai kurie energijos apykaitos sutrikimai.
|
Dr. Jurgita Songailienė. Vyresnioji laboratorinės medicinos gydytoja. MGC dirba nuo 2005 m. Stažavosi Nyderlanduose Mastrichto Universiteto ligoninės bei Amsterdamo akademinio medicinos centro biocheminės genetikos laboratorijose. Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų laboratorinės diagnostikos kokybės kontrolės organizacijos ERNDIM atstovė Lietuvai,ERNDIM patikėtinių tarybos narė , tarptautinės Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų tyrimų draugijos (SSIEM) narėir patariamosios tarybos narė, Baltijos šalių paveldimųjų biocheminės genetikos specialistų grupės (Baltic Metabolic Group) prezidentė. Kontaktai: |
|
|
Marija Smirnova. Medicinos genetikė. 1988 m. baigė Vilniaus universitetą. Turi virš 30 metų patirtį vykdant Lietuvos Visuotinį naujagimių tikrinimą. MGC laboratorijų kokybės kontrolės vadybininkė. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos valdybos narė, Europos žmogaus genetikos draugijos narė, Baltijos šalių Paveldimų medžiagų apykaitos ligų specialistų grupės narė, Asociacijos „Dalia” prie Medicininės genetikos centro narė. Domėjimosi sritys: Visuotinis naujagimių tikrinimas, paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostika, fenilketonurijos diagnostika. Kontaktai: |
|
|
Dr. Tomas Petrėnas. Medicinos chemikas. MGC dirba nuo 2015 m. 2017 m. sausio mėn. apgynė Fizinių mokslų srities Chemijos krypties daktaro disertaciją „Šiuolaikinių keramikos konservavimo metodų kūrimas ir pritaikomumo tyrimas". Domėjimosi sritys: masių spektrometrijos naujovės, keramikos restauravimo ir konservavimo metodai. Kontaktai: |
|
|
Dr. Andrius Kaminskas. Medicinos chemikas. MGC dirba nuo 2019 m. 2003 m. apgynė Fizinių mokslų srities Chemijos krypties daktaro disertaciją „Tieno - ir pirolo[2,3-d]pirimidino darinių sintezė ir tyrimas ". Domėjimosi sritys: masių spektrometrijos, skysčių ir dujų chromatografijos naujovėmis. Kontaktai: |
|
|
Elena Urbštaitė-Zovė. Medicinos genetikė. 2020 m. baigė bioinžinerijos bakalauro studijas Vilniaus Gedimino technikos universitete. 2022 m. baigė magistro studijas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete ir įgijo medicinos genetiko magistro laipsnį. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narė. Kontaktai: |
|
|
Milda Petkevičienė. Medicinos genetikė. 2009 m. baigė biochemijos bakalauro studijas Vilniaus universiteto chemijos fakultete, 2011 m. baigė medicinos biologijos magistrantūros studijas Vilniaus universiteto medicinos fakultete. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narė, Baltijos šalių Paveldimų medžiagų apykaitos ligų specialistų grupės narė. Kontaktai: el. paštas: milda.petkeviciene@santa.lt |
