Medicininės genetikos centras

Visos genetinio ištyrimo paslaugos yra sutelktos viename medicininės genetikos centre ir veikla vykdoma jau nuo 1971.

MGC yra vienintelis centras Lietuvoje, kuriame atliekami biocheminiai genetiniai tyrimai (spausti) ir visuotinis naujagimių tikrinimas dėl paveldimų retų ligų. Informacija apie visuotinį naujagimių tikrinimą www.patikrinkmane.lt

 

Prenatalinės diagnostikos skyriuje atliekami specializuoti genetiniai vaisiaus tyrimai. Išsami genetinė vaisiaus paveldimų ligų ir įgimtų vystymosi defektų diagnostika Lietuvoje atliekama tik šio centro Prenatalinės diagnostikos skyriuje.

Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorija yra vienintelė Lietuvoje, kur vykdomi preimplantacinės genetinės diagnostikos (PGD) tyrimai. PGD atliekami pagalbinio apvaisinimo būdu sukurtiems embrionams, siekiant įvairiais genetiniais tyrimo metodais iki implantacijos nustatyti embriono monogenines ligas, nesubalansuotus chromosomų struktūros persitvarkymus, chromosomų aneuploidijas.

 

VUL Santaros klinikos yra gydymo įstaiga Lietuvoje, kurioje taikomi naujausi ir pažangiausi genomo tyrimo metodai. Dauguma tyrimų retoms ligoms diagnozuoti yra atliekami tik MGC.

• Genetines konsultacijas. Medicininės genetikos centre yra konsultuojami pacientai dėl įtariamų ar jau diagnozuotų genetinių, paveldimų, retųjų ligų, nevaisingumo. Teikiamos konsultacijos nėščioms moterims, kurios priklauso didelės genetinės rizikos grupei susilaukti nesveiko vaiko, arba kai įtariama ar jau nustatyta vaisiaus patologija.

• Psichologo konsultacijas pacientams su įtariama ar nustatyta genetine patologija, nėščiosioms, vaikams, šeimoms, auginančioms vaikus su genetine liga, asmenims, kurie kreipiasi dėl ikisimptominės paveldimų ligų diagnozės. Pacientams atliekamas psichologinis vertinimas, nustatant paciento būklę, vaiko psichomotorinę raidą, vaikų, paauglių ar suaugusiųjų intelektinius gebėjimus.

• Gydytojo dietologo konsultacijas sergantiems paveldimomis medžiagų apykaitos ir kitomis retosiomis ligomis. Gydytojo dietologo darbas yra itin svarbus sergantiesiems paveldimomis medžiagų apykaitos bei kitomis retomis ligomis, nes tinkamos dietos sudarymas turi lemiamos įtakos ligos eigai ir paciento gyvenimo kokybei.

• Ultragarsinį vaisiaus ištyrimą visais nėštumo trimestrais: raidos anomalijų diagnostika, chromosominių/geninių ligų žymenų vertinimas, geninių sindromų diagnostika, vaisiaus fenotipo įvertinimas (3D/4D), ydų tikslinimas (STIC).

• Diagnostines invazines procedūras (choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė) vaisiaus paveldimoms ligoms nustatyti.

• Laboratorinis ištyrimas dėl genetinių ligų

Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje (MGCL) atliekamų tyrimų sąrašas (spausti).

Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos atliekamų tyrimų sąrašas (spausti). 

Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros darbuotojai kartu su Medicininės genetikos centro darbuotojais dalyvauja visų profesinių kvalifikacijų gydytojų ir kolegijų dėstytojų tobulinime.

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centras (MGC) įkurtas 1991 metais (iki 2003 metų - Žmogaus genetikos centras), tačiau iš esmės tai tebuvo iki tol veikusio Medicininės genetikos centro perorganizavimas.

Tiesioginės MGC ištakos yra pirmoji genetinė konsultacija Lietuvoje, įkurta 1971 metais Respublikinėje Vilniaus klinikinėje „Raudonojo Kryžiaus" ligoninėje. Joje šeimos buvo konsultuojamos genetinės prognozės klausimais, o 1973 metais pradėti biocheminiai tyrimai paveldimiems medžiagų apykaitos sutrikimams nustatyti ir citogenetiniai tyrimai.

Nuo 1975 metų Sveikatos apsaugos ministro įsakymu visoje Lietuvoje vykdoma visuotinio naujagimių tikrinimo fenilketonurijai nustatyti programa, kurią 1993 metais papildė visuotinis naujagimių tikrinimas kitai sunkiai ligai - įgimtai hipotirozei - nustatyti.

1986 metais, sujungus mokslinę laboratoriją ir Genetinę konsultaciją, įkurtas Medicininės genetikos centras, kuriame buvo teikiamos genetinės konsultacijos, atliekami laboratoriniai tyrimai, vykdomi moksliniai žmogaus ir populiacinės genetikos tyrimai, rengiami žmogaus ir medicinos genetikos specialistai (gydytojai genetikai, medicinos genetikai).

1987 metais Medicininės genetikos centre pradėtos sistemingos invazinės prenatalinės procedūros, leidusios dar pirmajame nėštumo trimestre nustatyti vaisiaus chromosomines ligas, o po kelerių metų - ir kai kurias sunkias monogenines ligas.

1989 metais Lietuvoje pradedami molekuliniai genetiniai paveldimųjų ligų tyrimai.

1991 metais Medicininės genetikos centras perorganizuotas į Žmogaus genetikos centrą (ŽGC). Formaliai jį sudarė dvi organizacijos - Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus genetikos centras bei Vilniaus universiteto Santaros ligoninės (nuo 1998 metų - viešosios įstaigos Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų) Žmogaus genetikos centras, kurie buvo ir yra žmogaus ir medicininės genetikos specialistų kolektyvas, kurio veikla - tai glaudžiai susipynę klinikinės diagnostikos, mokslinio tyrimo ir pedagoginis darbas.

Nuo 1994 metų ŽGC kartu su Lietuvos žmogaus genetikos draugija buvo rengiami kasmetiniai darbiniai pasitarimai, į kuriuos buvo kviečiami Lietuvos gydytojai. Be to, ŽGC ir Lietuvos Medicininės genetikos draugija organizavo Žmogaus genetikos mokyklas bei tarptautinius Medicininės genetikos kursus Baltijos ir Rytų Europos šalims.

1995 metais ŽGC įdiegtas šeimų, kuriose gimė neįgalus vaikas, psichologinis konsultavimas. 1996 metais ŽGC tapus asocijuotu tarptautinės organizacijos ENTIS (European Network of Teratology Information Services) nariu, Lietuvoje sukurta informacijos apie galimą teratogenų poveikį vaisiui sistema INFOTERA, ir šeimos pradėtos konsultuoti dėl žalingų egzogeninių veiksnių poveikio embrionui ir vaisiui.

Vykstant Lietuvos sveikatos apsaugos sistemos reformai ir pasikeitus finansavimo tvarkai, 1998 metais Žmogaus genetikos centras buvo dar kartą pertvarkytas: mokslo tyrimų padalinys perkeltas iš Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Žmogaus genetikos centro į Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus genetikos centrą. 2002 metų pavasarį, vykstant VU Medicinos fakulteto reorganizavimui, VU MF Žmogaus genetikos centras pertvarkytas į VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedrą, o jo klinikinis padalinys VšĮ VUL Santaros klinikų Žmogaus genetikos centras – į VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą. Dabartinė MGC struktūra patvirtinta 2008 metais.

Santaros klinikų Medicininės genetikos centras – tai pagrindinė Lietuvos asmens sveikatos priežiūros institucija, kur visos šalies gyventojams teikiamos genetinės konsultacijos, sistemingai užsiimama paveldimų ligų ir įgimtų raidos defektų tyrimais ir profilaktika. MGC praktinė (klinikinė) veikla organizuota penkiais pagrindiniais blokais: genetinis šeimų konsultavimas, prenatalinė diagnostika, konsultavimas teratogenų poveikio vaisiui klausimais, postnatalinė diagnostika ir gydymas, visuotinis naujagimių tikrinimas paveldimoms ligoms nustatyti.