Santariškių g. 2, 08661 Vilnius
tel. (+370) 5 236 5000
faks. (+370) 5 236 5111
info@santa.lt

      

SANTAROS KLINIKOS

VILNIAUS UNIVERSITETO LIGONINĖ

Отделения, подразделния и заболевания

Spausdinti

ОТДЕЛЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИ

Cтарший ординатор врач генетик доцент, докт. мед. наук Эгле Бенушене, врач генетик Эгле Буткявичене, врач генетик Наталия Красовская проводит консультации в период беременности (до рождения ребенка), занимаются пренатальной диагностикой пороков развития плода.

Целью пренатального генетического консультирования является дородовое установление наследственного заболевания или врожденных аномалий развития. Пренатальная диагностика в Центре медицинской генетики проводится по следующим направлениям:
1) проводится анализ сыворотки крови беременной на маркеры, свойственные для определенных аномалий плода,
2) проводится ультразвуковое исследование плода для установления врожденных аномалий развития и/или их маркеров,
3) исследуется кариотип плода с целью установления числа хромосом и аномалий их структуры,
4) проводятся молекулярно-генетические исследования плода с целью установления хромосомных и некоторых моногенных болезней. Для установления кариотипа плода и для пренатальных молекулярно-генетических исследований нужны клетки, генотип и кариотип которых соответствуют генотипу и кариотипу плода. Образцы таких клеток –амниоцитов околоплодных вод, клеток ворсин хариона – берутся с помощью инвазивных процедур (амниоцентеза, биопсии ворсин хариона).
 
ЛАБОРАТОРИЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ
 
В лаборатории молекулярной генетики для анализа и диагностики используется ДНК, выделенное из лейкоцитов венозной крови, амниоцитов, хориона. Проводится диагностика изменения числа хромосом, микроделеций Y- хромосомы, таких заболеваний, как фенилкетонурия, кистозный фиброз, наследственная мышечная дистрофия и невропатии, синдром ломкой Х-хромосомы, болезнь Хантингтона, наследственная глухота. Проводится диагностика наследственного рака груди и яичников, рака простаты, с использованием ДНК-маркеров, а так же оценка риска заболеть раком простаты. Диагностика генетических изменений, при аритмогенных сердечных патологиях – анализ генов, при гипертрофической кардиомиопатии, анализ мутации генов, при синдроме удлинённого QT интервала. В лаборатории молекулярной генетики применяются широко известные и самые современные методы молекулярно-генетической диагностики. Так же тестирование ДНК на установление отцовства.

ЛАБОРАТОРИЯ МАССОВОГО ПРОСЕИВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ И ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) занимают заметное место в наследственной патологии человека. Отдельные формы НБО встречаются редко или крайне редко, однако их суммарная частота довольно высока и составляет 1:600–1:2000 живых новорожденных. НБО, как правило, имеют тяжелые и во многих случаях - фатальные проявления. Более 30 НБО могут стать причиной синдрома внезапной детской смерти. Большинство всех наследственных болезней обмена наследуется по рецессивному типу и риск их повторения в семье составляет 25 %.
Ранняя диагностика наследственных болезней обмена, до появления характерных симптомов, необходима прежде всего для своевременной коррекции обменных нарушений, для предупреждения возможных грозных последствий, а также начала раннего лечения. Целью ранней диагностики является обеспечить нормальное физическое и умственное развитие больных или отдалить начало болезни, смягчить ее ход и уменьшить последствия.
Лабораторная биохимическая диагностика в лаборатории НБО проводяться по двум направлениям:
1. массовое просеивание (скрининг) новорожденных – диагностика болезни доклинического проявления;
2. cелективный скрининг - предположительные больные по признакам отдельных наследственных болезней обмена, осуществляя более полное обследование и окончательное распознавание болезни.

 

Массовое просеивание (скрининг) новорожденных. В Литве все новорожденные просеиваються на два заболевания – на фенилкетонурию (c 1975 г.) и на врожденный гипотиреоз (c 1993 г.). Программа массового просеивания (скрининг) новорожденных регламентирована указом министра здавохранения V- 865 от 6 декабря 2004 года.

 

Фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз являються тяжелыми заболеваниями. Скрининг новорожденных на эти заболевания очень важен, потому что, большинство тестируемых никак не проявляются при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребенок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие, как умственная отсталость, нарушение роста и развития. Раннее обнаружение этих заболеваний и немедленное лечение на доклинической стадии болезни дает возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений.

 

В Литве каждый год проверяеться около 32 000 всех новорожденных детей и диагностируеться 10-16 случаев этих заболеваний.

 

Лабораторный контроль качества анализов на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в нашей лаборатории контролируеться международной организацией по контролю качества лабораторной диагностики массового просеивания (скрининг) новорожденных (CDC, JAV).

 

Селективный скрининг. Селективный скрининг проводится среди специальных контингентов умственно отсталых детей, с нарушением зрения, слуха, речи, опорно-двигательного аппарата, а также из группы риска по НБО обнаруженной во время консультации вpача генетика. В селективных программах используються простые качественные реакции и более точные методы, позволяющие выявить большие группы отклонений. С помощью тонкослойной хроматографии, метода жидкостной хро-матографии высокого давления, газовой хроматографии-масс спектрометрии, метода спекрофотометрии диагностируються наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов, гликозаминогликанов (мукополисахаридов) и органических кислот.

 

Лабораторный контроль качества этой групы анализов контролируеться Европейской организацией по контролю качества лабораторной диагностики НБО– ERNDIM.

Направление пациентов в ЦМГ

Семейный врач или врач любой другой квалификации, установив, что есть индикации для генетической консультации (наследственное заболевание, врождённые аномалии, установление биохимических маркеров, при возможной хромосомной болезни плода в первом триместре) информирует об этом пациента или члена его семьи, и объясняет о возможности получения этих услуг, оплачиваемых из бюджета фонда обязательного медицинского страхования. Если есть индикации, пациенту или его родным, выдаётся направление для установления наследственного заболевания, врождённых аномалий, биохимических маркеров, при возможной хромосомной болезни плода в первом триместре Для получения этих услуг, необходимо иметь документы:

1) направление от семейного врача или врача любой другой квалификации (форма Nr. 027/a);

2) выписки из амбулаторной карты или истории болезни с клиническим диагнозом, рентгенограммы и результаты лабораторных анализов, желательно, фотографии пациента и членов его семьи;

3) полную выписку о патологоанатомическом исследовании (если в семье консультируемого человека, есть умершие от врождённых аномалий).

Врач так же может рекомендовать семье консультироваться вместе с пациентом, или другим больным родственником. Семья должна быть готова предоставить полную информацию о генеалогии семьи.

При регистрации к врачу-генетику, пациент должен предъявить направление врача (форма Nr. 027/a), паспорт или разрешение на постоянное проживание в Литовской республике, и один из следующих документов:

- удостоверение социального страхования,
- удостоверение пенсионера,
- удостоверение, выданное биржой труда,
- удостоверение инвалидности,
- свидетельство из женской консультации о беременности,
- ученическое или студенческое удостоверение,
- удостоверение муниципалитета, для социально обеспечиваемых граждан,
- патент на мелкий бизнес, торговлю,
- документ, подтверждающий, что пациент на попечении государства.
·        оплачивается из бюджета фонда обязательного медицинского страхования,
·        оплачивается самим пациентом (или за пациента могут заплатить другие люди), если:
- пациент гражданин другой страны или не имеет гражданства, не имеющий разрешения на постоянное или временное проживание в Литве, работает в Литве неофициально,
- не имеет обязательного медицинского страхования,
- желает консультироваться без направления от врача,
- желает консультироваться у врача- генетика и/или обследоваться без очереди,
- при других установленных обстоятельствах.

 

Консультация врача-генетика необходима (индикации):

1. наследственные заболевания, установленные или подозреваемые у пациента или члена его семьи,

2. системные и изолированные пороки развития, установленные или подозреваемые у пациента или члена его семьи,

3. хромосомные заболевания, установленные или подозреваемые у пациента или члена его семьи,

4. необычный фенотип пациента (наружность, особенно лицо),

5. отсталое умственное развитие,

6. изменения психического состояния,

7. расстройства физического развития: деформации костей, изменения мобильности суставов

8. изменения зрения или слуха,

9. расстройство половой диферинциации и пороки развития,

10. неврологическая симптоматика: припадки, мышечный гипотонус или гипертонус, гипотрофия или гипертрофия, гиперкинез, расстройство координации и др.,
11. изменения кожи: пигментные пятна, гипопигментация или гиперпигментация кожи, наросты, фотосенсибилизация, необычный цвет волос и структура, алопеция, изменения ногтей и др.,
12. расстройтсва пищеварения неясной этиологии: частая тошнота и рвота, понос, гипотрофия, жирный стул, нетерпимость различных продуктов питания, гепатомегалия, спленомегалия и др.,

13. патология урологической системы: почечные камни в детстве, необычный цвет и запах мочи и др.,

14. первичное бесплодие и аменорея,

15. два и более самопроизвольных абортов

16. один из членов семьи, носитель сбалансированной аутосомной транслокации или мозаичной хромосомной патологии,

17. хотя бы одна беременность, прерванная из-за пороков развития плода,

18. пороки развития плода, установленные во время ультрасонографии,

19. биохимические маркеры хромосомных заболеваний, установленные в крови беременной,

20. внезапная смерть младенца,

21. возраст беременной во время родов >35 лет (или возраст отца > 42 лет),

22. возможное влияние тератогенных факторов на плод.

 

Тестирование биохимических маркеров для установления хромосомных заболеваний в первом и втором триместрах (индикации):

1. возраст женщины во время родов 35 лет и больше,

2. женщины, которым во время предыдущих беременностей была установлена хромосомная патология плода, и женщины, родившие детей с хромосомными заболеваниями или врождёнными пороками развития, 
3. женщины, чьи близкие родственники или родственники биологического отца страдают от хромосомных болезней,
4. женщины, которым во время ультрасонографии установлена патология плода, или маркеры хромосомных заболеваний,
5. женщина, или биологический отец женщины, с кариотипом сбалансированных хромосомных изменений женщины, чей плод подвергнулся мутагенному или тератогенному воздействию в начале беременности.
 
Atnaujinta 2016-06-21
Straipsnis parodytas: 11286 kartų(kartus)
 
Reklaminis skydelis
Reklaminis skydelis
Reklaminis skydelis
Reklaminis skydelis

Siekdami pagerinti Jūsų naršymo patirtį lankantis Santa.lt svetainėje, naudojame slapukus (angl. cookies) – tai nedidelės informacijos rinkmenos, kurias jūsų naudojamo įrenginio naršyklė priima iš svetainės kurioje lankotės. Surinkta informacija iš slapukų mums padeda efektyviau nustatyti naršymo įpročius, veiksmus bei nustatymus (pvz., kalbą, šrifto dydį ir kitas rodymo parinktis), o jums nereikia jų kaskart pasirinkti lankantis svetainėje ar naršant įvairiuose jos puslapiuose. Kad interneto svetainė veiktų, nebūtina leisti naudoti šiuos slapukus, bet sutikus su slapukų politika, naršyti jums bus paprasčiau. Išsamesnė informacija suteikiama AllAboutCookies.org. Galite ištrinti visus jau esančius jūsų kompiuteryje slapukus, o dauguma naršyklių nustatytos taip, kad slapukai nebūtų įrašomi jūsų įrenginyje. Su slapukais susijusi informacija nenaudojama jūsų tapatybei nustatyti ar kitais nei pirmiau aprašytais tikslais. Daugiau apie slapukus ir kaip jų atsisakyti - privatumo politikoje.

EU Cookie Directive plugin by www.channeldigital.co.uk